賞禮樂、祭孔聖，臺青在建水文廟補上「缺失的文化傳承課」
2026-01-30 07:22 6,528次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報三亞8月3日電 (記者董澤揚)由中國科學院深海科學與工程研究所主導的國際研究團隊，在西北太平洋的千島—堪察加海溝和阿留申海溝發現全球最深、分布規模最大的化能合成生態系統。在深度達到9533米的深淵海底，存在著目前已知最深的化能合成生命群落和巨大甲烷儲庫。相關研究成果7月30日發表於國際學術期刊《自然》。 研究團隊利用「奮鬥者」號載人潛水器，揭示了深淵中延綿且蓬勃生長的化能合成群落。這些生命不依賴陽光獲取能量，而是利用地質流體中的化學反應獲取新陳代謝所必需的能量。這一發現不僅挑戰了關於生命在極端深度生存能力的認知，也為理解深海碳循環的複雜機制提供了全新視角。 深淵是指深度在6000米至近11000米之間的海溝區域。長期以來，科學界推測化能合成群落可能廣泛存在於深淵區域，但此前發現的案例屈指可數。此次研究首次在9533米的深淵，以及跨越2500公裡的廣闊海溝底部，觀測到世界上分布最深、分布規模最大的化能合成生命群落。這些群落主要由深海管狀蠕蟲和雙殼類軟體動物組成，它們依靠富含硫化氫和甲烷的流體維持生命。 該研究對理解地球深部碳循環具有深遠意義。通過地球化學分析，研究發現這些環境中的甲烷由沉積層深處的微生物活動產生。這表明深淵海底之下還存在未知的、龐大而活躍的深部生物圈，不斷將由沉降有機質分解而來的二氧化碳轉化為甲烷。這一過程可能封存了大量從上層海洋沉降的有機碳，並以天然氣水合物等形式在深淵海底形成規模巨大的甲烷儲庫，挑戰了傳統的深海碳循環模式。 這一發現也直接挑戰了「深淵生態系統主要依靠從海洋表層沉降的有機顆粒和動物殘骸維持」的傳統觀點。研究證明，化能合成生命可能在深淵生態系統發揮著比想像中更重要的作用，並深刻影響著深淵生態系統的結構和功能。在此發現的基礎上，研究人員推測，化能合成生態系統在深淵的分布可能遠比目前發現的更為廣泛，有望在全球範圍內形成一條沿構造活動活躍、有機質豐富的海溝底部分布的「化能生命走廊」。 本次研究是「全球深淵探索計劃」的重要組成部分。該計劃由中國科學院發起和主導，獲得聯合國「海洋科學促進可持續發展十年」執行委員會批准，旨在利用先進的深潛技術揭開地球深淵無人區的奧秘。研究團隊將進一步探索化能生態系統的全球分布格局、深淵碳循環模式及其對全球碳循環的影響。 《 人民日報 》( 2025年08月04日 13 版)
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