北京交通部門多措並舉應對強降雨
2026-01-13 18:39 8,954次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月8日電 澳門特區政府藥物監督管理局8日公布，當日接獲廣東省藥品監督管理局通知，第二批共249種澳門藥物獲批准列入橫琴粵澳深度合作區(下稱「合作區」)指定醫療機構可使用的澳門藥物目錄(簡稱「白名單」)。 據悉，本次獲批的249種澳門藥物在延續保障基本常見病用藥的基礎上豐富了藥物種類，包括用於治療心血管疾病、代謝疾病、呼吸道疾病及感染症的藥物。 2024年4月，首批共296種藥物獲列入白名單。在第二批藥物清單獲批准後，目前共有545種澳門藥物具條件供合作區指定醫療機構(包括新街坊衛生站)使用，更好滿足合作區澳門居民更廣泛用藥需求。 特區政府藥物監督管理局表示，未來會持續與合作區商事服務局對合作區使用的澳門藥物進行全生命周期管理，加強琴澳兩地藥物監管方面交流協作，保障合作區澳門居民用藥安全，為推動澳門居民在合作區居住和工作創設良好條件。(完)
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