上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
盛夏正值吃瓜季。8月12日,山西省大同市廣靈縣政府聯合百果園在京舉辦西甜瓜上市推介暨百果園集團太陽熱能結合堆肥處理改良土壤技術(BLOF技術)入選國家級農業主推技術發布會。此發布會是一場成果展示,既有農業科技創新成果運用轉化的生動實踐,也有百果園深度參與鄉村振興的標杆示範。 據了解, BLOF技術採用生物方法改良土壤,是生態和諧型、環境友好型技術。百果園利用該技術不僅解決了目前國內比較嚴重的土壤健康問題,如土壤板結、酸化、農藥汙染、有害重金屬汙染等土壤退化問題,還能解決連作造成的特色農作物生長障礙、生長條件惡化等問題。 農業農村部耕地質量監測保護中心原副主任、中國腐植酸協會副會長李榮研究員稱,百果園集團董事長餘惠勇向他介紹了百果園引進並成為自主智慧財產權的BLOF土壤改良技術。「長久以來,種植西甜瓜等特種農作物的農戶需要種植兩三年便搬遷更換新的種植地,連作導致當地特色農產品無法實現農業規模化和專業化種植。百果園集團BLOF這項先進技術有效解決了困擾行業多年,也即土壤健康方面最嚴重的難題之一。」 圖為農業農村部耕地質量監測保護中心原副主任、中國腐植酸協會副會長李榮研究員 該技術集成創新了體積法測量土壤養分、精準施肥軟體開發、太陽熱養生處理病害土壤等先進實用技術。李榮表示,作為承接BLOF技術試驗示範的負責人,自2023年開始,由農業農村部耕保中心牽頭,百果園技術團隊在連作障礙最嚴重的北京、上海的西瓜、黃瓜、草莓基地進行了連續多茬的試驗示範。「以西瓜為例,試驗結果顯示,土壤透氣性增強,土壤鹽分消減35%,有益菌群提升42%,根結線蟲滅殺率81%,秋茬西瓜自根苗成活率達到92%。土壤健康了,種苗吸收營養豐富,帶來了西瓜的品質和產量的顯著提升。此外,BLOF技術還助力了生態經濟的協同發展,健康的土壤會減少農藥、除草劑的使用,減少農藥殘留對環境的汙染,西瓜苗體種植成本也會降低,商品率提升。」 這些年,百果園在寧夏、雲南、浙江、海南、江西、山西、安徽、江蘇等多個省區也開展了試驗和推廣。截至2024年底,採用百果園集團BLOF技術改良土壤面積已經接近3萬畝。 以山西為例,百果園與大同市廣靈縣政府及當地企業、農戶保持緊密合作,目前當地試點、引進、推廣BLOF種植基地達5000畝。廣靈縣縣委書記董雄偉表示,「近幾年,得益於百果園BLOF技術及其生態鏈企業的積極協作,使得我們在全國範圍內初步佔有一定的市場份額,也躋身成為百果園銷售渠道的優質主推產品。」 圖為百果園集團創始人、董事長餘惠勇 會上,百果園集團創始人、董事長餘惠勇也宣布:百果園與廣靈政府共同試驗總結出一套可複製全國、利果農利生態的「廣靈模式」。即政府搭臺、市場為導向,聚焦全產業鏈各個關鍵要素、協同共振的產業模式。政府做「制度基建」,如土地流轉、金融貼息、冷鏈物流等支持,百果園利用企業優勢做「產業基建」,從品牌推廣開始,提供BLOF等利生態的新技術體系、新生產資料、銷售渠道等全方位資源助力生產,形成雙向循環、內生動力,打造美麗鄉村。渠道方面,依託百果園、浙江溫嶺的西甜瓜營銷團隊和電商渠道等供應鏈資源,連接起覆蓋京津冀、長三角、珠三角的穩定「大市場」。園區基建方面,廣靈政府與百果園及其生態鏈企業確立了將打造3萬畝西甜瓜及水果型蔬菜園區核心區。完成育苗基地、品試中心、產地倉等一系列配套設施建設,構建起「從種植管護、到技術服務、到分揀包裝、再到物流銷售」的垂直一體化產業鏈。「這項成功經驗,未來會在全國各個西甜瓜核心產區進行推廣。」
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