馬伯庸：我不是天才型創作者，但我一直在成長
2026-03-09 12:55 1,487次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
眼下，正值海蟶收穫旺季，在福建省連江縣，村民們每天趁著潮落的間隙，將成熟的海蟶從海上灘涂挖上岸，一部分鮮賣，另一部分經清洗、剝殼、晾曬等工序將其製作蟶乾。處處呈現出一幅忙碌的早秋曬蟶圖。 在浦口鎮中麻村鏡路自然村，8月11日一大早，村民林建寧就和幾個幫手一起忙著曬制蟶乾。林建寧先將頭天採挖上岸並經過兩次浸泡吐沙的新鮮海蟶從盆裡撈出，瀝乾水分，放在大鍋裡快速燙煮。經過燙煮冷卻的海蟶，交由專人剝去外殼，取出蟶肉，然後再用淡水清洗乾淨，擺在篩子上，搬到晾曬場暴曬。 曬蟶乾看起來很簡單，實則也是一個技術活，既要眼明手快，又要將其一一擺放整齊，相互之間保持一定的距離，這樣曬出來的蟶乾才能保證品相和質量，否則會影響上市銷售。 曬乾的海蟶肉質鮮美，便於保存，售價較高，據村民們介紹，新鮮的海蟶每斤售價大約16元，曬乾以後，一斤蟶乾可達300元以上。(吳晟煒 吳其法)
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