健全體制機制推進文旅深度融合
2025-12-27 19:14 5,849次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 當地時間8月9日，2025年沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽在吉達結束第二個比賽日的較量，中國軍團10人出戰次輪(112進80輪次)，最終龍澤煌、常冰玉等8人成功晉級。 據了解，沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽是2024年首次舉辦的斯諾克職業排名賽，賽事規模僅次於斯諾克世錦賽，有144名選手參賽。包括丁俊暉、趙心童在內的中國軍團此次參賽陣容龐大。 首日順延的幾場144進112輪次比賽9日率先進行，中國選手姚朋成不敵來自瑞士的對手，未能晉級。 共10位中國選手亮相其後112進80輪次的比賽。當日上演兩場「德比戰」，中國香港球手張家瑋發揮欠佳，以1比4不敵首輪突圍成功的黃佳浩，另一場比賽在龍澤煌與趙翰洋之間展開，二人此役爭鬥激烈，最終龍澤煌以4比3取勝，成功晉級。 中國軍團該輪整體發揮上佳，除黃佳浩和龍澤煌，藍裕豪、鞏晨智、高陽、劉宏宇、常冰玉，以及中國香港的王雨晨均戰勝各自對手，得以進入下一階段比賽。 當地時間8月10日，賽事將進入80進48輪次的角逐，中國軍團除次輪晉級成功的8人，還將有包括徐思、龐俊旭、雷佩凡、吳宜澤、範爭一、周躍龍等在內的多位實力球員出戰。(完)
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