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2026-01-24 15:58 7,794次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
六安8月14日電 (付敏)據一份14日在六安市金寨縣發布的報告，安徽大別山以其獨特的魅力，吸引越來越多的境內外遊客前來遊玩，已成為長三角地區紅色旅遊主要目的地。 2025安徽革命文物主題季活動當天在該縣啟動，現場發布《大別山(安徽)紅綠交融發展報告(2025)》(下稱《報告》)。 8月14日，2025安徽革命文物主題季活動在金寨啟動。付敏 攝 安徽抗日戰場是華中敵後戰場的重要組成部分，是新四軍抗戰的重要地區。在國家文物局確定的19個抗日根據地革命文物保護利用片區中，涉及安徽的有6個。六安因其重要的地理位置和良好的政治基礎，成為安徽省暨大別山區抗日的指揮中心和活動中心。 《報告》系統梳理大別山地區紅色文化與綠色生態資源融合發展成果，為大別山革命老區文化旅遊融合創新發展提供路徑參考。 《報告》稱，經過近十年努力，安徽大別山構建了「點」閃亮、「線」串珠、「面」集聚、「鏈」同輝的發展格局。2016年至2024年，大別山革命老區旅遊接待人次和旅遊花費的年均增幅達6.7%和8.7%。如今，安徽大別山已成為紅色文化傳承地、生態文明實踐地、康養旅遊首選地和文旅融合發展示範區。 根據《報告》，近10年來，安徽大別山建設了愛國主義教育示範基地、研學旅遊示範基地、紅色旅遊康養基地等1053個；相繼推出紅色精品線路、革命文物遊徑、紅色研學線路等線路產品22個；建設金寨、霍山等6個紅綠交融旅遊產業集聚區。 通過「紅綠+百業」融合深入，當地還逐步形成「A級旅遊景區+旅遊度假區+旅遊休閒街區+研學教育基地+旅遊線路+鄉村旅遊+生態旅遊+旅遊商品+融合新業態」的文旅產業鏈條。(完)
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