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2025-11-27 22:53 7,293次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 題：中國香港運動員劉慕裳：在成都登上「世界之巔」 作者 單鵬 「我的金牌上終於有了『世界』二字了。」8日晚，在成都世運會空手道女子型決賽上擊敗日本選手尾野真步奪得金牌後，中國香港運動員劉慕裳熱淚盈眶，與相伴5年的教練緊緊相擁。 出生於1991年的劉慕裳是一位經驗豐富的空手道老將，她16歲起為中國香港出戰國際比賽，2015年成為全職運動員。2021年8月，她獲得東京奧運會空手道女子個人型銅牌；2023年7月，她在第19屆亞洲空手道錦標賽上擊敗日本勁敵，成為香港首位空手道亞洲冠軍；同年10月，她在杭州亞運會再獲銅牌；2024年1月，她升至空手道女子個人型世界第一，為香港首位「世一」空手道選手。 成都世運會賽前，劉慕裳憋著一股勁，誓要拿到這枚金牌。上屆世運會，劉慕裳獲得了空手道女子型比賽的季軍，「參加成都世運會感覺很不一樣，上一次(世運會)我覺得拿到獎牌就很不容易。這次我把目標放高一點，志在奪金。」 8月8日，第12屆世界運動會空手道女子型決賽在成都舉行，中國香港運動員劉慕裳奪得金牌。圖為劉慕裳展示金牌。 記者 安源 攝 在8日的預賽和半決賽中，這位空手道老將顯示出實力與經驗，劉慕裳的發揮幾乎完美，贏得沒有懸念。她對自己的表現滿意之餘，也稱讚了成都世運會的辦賽條件：「我和不少其他隊伍的選手都覺得，無論是場地標準還是工作人員的專業與熱情，這裡都達到了奧運會水準。」 決賽中，劉慕裳再次面對老對手、上屆世運會該項目亞軍得主尾野真步。從今年1月至本次決賽前，兩人共交手5次，劉慕裳4勝1負保持優勢。但劉慕裳仍不敢懈怠：「對於運動員來說，決賽不是『不奪金就奪銀』的問題，而是『能不能贏』的競爭。」 決賽開始，劉慕裳站在場地中央，表情堅毅，一聲怒吼劃破場館的寂靜。她踏出右腳，重重砸向地面；手刀破空，仿佛斬斷風聲。她將身體擰成拉滿的弓，隨即如離弦之箭般爆發。每次發力，似要將空氣擊穿。 現場數千名觀眾對劉慕裳的表現報以熱烈掌聲與歡呼。「這次『回家』比賽，支持我的人特別多，不像在國外比賽時那樣冷清，甚至我的一些朋友和學生專程來成都看我比賽。」說到這裡，劉慕裳十分感動。登上領獎臺、國歌奏響之時，劉慕裳的眼淚奪眶而出：「只有大型比賽奪得金牌時才能聽到國歌奏響。每一次國歌響起，那份自豪與感動總會讓我熱淚盈眶。」 雖來不及「拜會」大熊貓、品嘗麻辣火鍋，劉慕裳與教練9日下午就要結束成都之行，返回香港。劉慕裳計劃向家人分享賽場上的瞬間，儘快投入新一輪訓練，備戰未來的比賽，「這次比賽也讓我發現了細節上的一些不足，我會針對性彌補這些短板」。(完)
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