上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 據賽事組委會消息,8月4日,2025年全國U14拳擊錦標賽在重慶市榮昌區體育館落幕,當天進行了男子14個組別的決賽。共有來自全國各地21支代表隊的274名運動員齊聚重慶榮昌,參與賽事。 比賽現場。主辦方供圖 今年是全國U14拳擊錦標賽連續舉辦的第三年。國家體育總局拳擊跆拳道運動管理中心協會聯絡部部長、中國拳擊協會監事鄭宇表示,全國U14拳擊錦標賽辦賽三年來,運動員的水平逐年穩步提高。這主要得益於拳擊項目近年來的發展勢頭良好,業餘選手的平均水平也在不斷提升。協會通過舉辦低年齡的比賽和訓練營,重點強化基礎工作,確保了運動員在進入專業訓練體系後能夠有紮實的基礎。 女子14個級別的決賽率先在3日下午進行,其中江蘇隊共有8名選手闖入決賽,重慶隊4人,黑龍江隊、貴州隊、瀋陽體院和塔溝武校各有2人晉級決賽。在女子49-52公斤級決賽中,江蘇隊的方慧慈戰勝了廣東隊的李舒芬,奪得冠軍。奪冠後,方慧慈非常興奮,她認為這是她練拳擊四年來最好的回報。「拳擊帶給我勇敢,積極。希望以後能夠代表國家隊參加奧運會,」方慧慈說。江蘇隊在本次女子決賽中獲得5項冠軍,除方慧慈外,張慧妍、王孖恩、鄧梓瑤、卜天愛也都在決賽中戰勝各自的對手奪冠。 黑龍江隊共派出兩名女選手參賽,分別是女子52-55公斤級的張芷嫣和女子55-58 公斤級的張孝涵,她們兩人在決賽中都分別戰勝對手獲得冠軍。 賽後,張芷嫣感嘆,這一年多的努力訓練沒有白費。來比賽之前的目標就是奪冠。她們的教練趙曉秀表示,兩名小隊員都發揮出了自己平時訓練的水平。尤其是張孝涵在第一回合比分落後的情況下,反敗為勝,也體現了比較穩定的心態。 比賽現場。主辦方供圖 重慶隊的羅琪瑤頂住壓力,在決賽中戰勝對手,奪下女子61-64公斤級冠軍。此前,她的三名隊友在決賽中均落敗。賽後,重慶隊的教練張邦薪表示,重慶女隊四個人進入決賽,但前三個都輸了,最後羅琪瑤頂住壓力拿了冠軍,非常不容易,也沒有辜負這三年來艱苦的訓練。 在幾天前2025年全國U14拳擊錦標賽的開幕式上,羅琪瑤代表全體運動員宣誓,她坦言當時並沒有想到能拿冠軍。拳擊給她最大的收穫就是懂得了堅持,從中學到了團隊協作和不放棄的精神。奪冠後羅琪瑤非常放鬆,繼續在場邊觀看剩餘的比賽。 男子14個級別的決賽在4日下午進行,江蘇和貴州各有6名選手闖入決賽,塔溝武校、江西和山西隊各3人,北京、寧夏、內蒙古和湖北體育職業學院、上海市崇明區體育學校也都有隊員進入決賽。 比賽現場。主辦方供圖 實力強勁的江蘇隊獲得四個級別的冠軍,江蘇隊領隊徐洪蘇介紹,這批隊員都是在前一階段經過全省選拔出來的優秀選手,通過參加比賽,運動員們積累寶貴的臨場經驗,以賽代練的模式對他們的成長非常有益,隊伍會珍惜每一次比賽,細緻地做好準備工作,以確保比賽和訓練的效果,從而有效提升隊伍的能力。 男子37-40公斤級決賽,代表上海市崇明區體育學校出戰的鄒世博奪冠,他的教練何江路介紹,這個冠軍實屬不易。在1/4比賽中,他不慎肌肉拉傷,一度考慮放棄比賽。在教練和團隊的鼓勵下,他迅速接受康復治療,咬牙堅持出戰。儘管手臂活動受限,他仍以頑強的鬥志晉級決賽。決賽中,鄒世搏的狀態明顯回升,最終以出色的表現戰勝對手,成功摘得金牌。 男子67-70公斤級決賽,湖北體育職業學院的景鵬宇以較大優勢戰勝對手奪冠。景鵬宇是湖北隊近年來湧現出來的新星,12歲時就奪得過省運會的冠軍。他的隊友徐睦茗獲得了55-58公斤級冠軍。據悉,目前湖北省社會拳擊俱樂部已超百餘家,市州縣(區)少兒體校增設拳擊項目達18所,各地拳擊進校園學校達30餘所,全省常年在訓的青少年達千人。 本次賽事由國家體育總局拳擊跆拳道運動管理中心、中國拳擊協會共同主辦,重慶市體育局、重慶市榮昌區人民政府、重慶市榮昌區文化和旅遊發展委員會、重慶市榮昌區體育局承辦,重慶市榮昌區體育事業發展中心、重慶市榮昌區萬靈影視文化傳媒股份有限公司、北京精善體育文化傳播有限公司協辦。(完)
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