上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一邊是「非人形」機器人焊接、碼垛、洗盤子,一邊是人形機器人做咖啡、打爆米花、送東西……在2025世界機器人大會(WRC)現場,不少傳統工業機器人公司開始在展位上亮相其最新研發的人形機器人。北京商報記者探訪發現,在越來越多工業機器人走向人形機器人背後,具身智慧機器人已從技術探索階段邁入規模化價值創造新階段,不同於以往講求精度的「剛性約束」,它們開始擁抱更多的不確定性,同時,比追求「人形」更重要的是,誰的機器人能更快上崗,以及推動「人形機器人+行業」生態構建。 從工業走向人形是進化 8月8日,在2025世界機器人大會開幕當天,作為港股「協作機器人第一股」的越疆科技也正式發布了旗下具身智能人形機器人DOBOT AtomⅡ,並借「機械臂+人形+多足」具身智慧機器人平臺宣布「具身智慧機器人已從技術探索階段邁入規模化價值創造新階段」。 在越疆科技的展位上,給現場觀眾接打爆米花的正是DOBOT AtomⅡ。越疆科技工作人員向北京商報記者介紹稱,這是一款能達到毫米級精度的機器人,同時還具備雙腦協同決策功能,除了能夠在狹窄的操作臺之間靈活轉身,平穩精準地將爆米花倒入盒中遞給觀眾,還能快速回應觀眾揮手、比心、鼓掌等互動需求。 同樣,在傳統工業機器人領域深耕的新松機器人,也在具身智能上加速跑起來。此次大會上,公司不僅展出了新松智能類人雙臂平臺、「松羿」輪式人形機器人、「松行」雙足人形機器人和睿可RICO輪式人形機器人,還與阿依瓦公司共同召開了「具身智能技術聯合發布會」。 在新松公司品牌與文化管理中心總經理哈恩晶看來,公司做人形機器人是傳統工業機器人發展過程中自然而然的過渡。「人形機器人是國家重點布局的未來產業,為我們指引了技術升級和市場發展的新方向,同時,作為傳統工業機器人公司,我們也有技術儲備和經驗積累。更重要的是,目前客戶提的需求越來越高,例如要實現小批量多品種生產,人形機器人的柔性生產方式會更加適配。」 越疆科技首席科學家郎需林表示,公司從2023年起正式啟動人形機器人研發,但實際更早就在做底層準備,從控制器、驅動器到關節模組的自研能力。之所以進場做人形機器人,是因為公司看到了AI模型湧現帶來的控制、認知、交互能力突破,讓「人形」不再是外形模仿,而是「人類行為的具身再現」。 「從工業走向人形,不是換賽道,而是向更高階複雜系統進化。越疆進入人形機器人領域的核心考量是『從任務工具到智能體』的趨勢判斷。工業機器人擅長精準重複,人形機器人則要解決感知、認知、泛化等更高維度的問題。」郎需林說。 人形機器人是平臺級生態系統 據《人形機器人產業發展研究報告(2024年)》預計,2045年後,我國在用人形機器人超過1億臺,進入各行業領域,整機市場規模可達約10萬億元級別。目前,我國人形機器人主流產品也正加快從「舞臺上動起來」向「工廠裡用起來」轉變。 「先上崗,再進家,是機器人普及的現實路徑。」越疆科技市場總監謝凱旋認為,人形機器人率先落地的,將是低速、高頻、剛需的商業場景,例如藥房搬運、零售導引、園區巡檢等,這些場景任務明確、環境可控,適合技術早期階段部署。 謝凱旋表示,作為「從製造現場走出來」的具身智能公司,越疆科技不搞「概念炫技」、不比誰做得像人,而比誰的機器人能更快走上「崗位」。 另外,新松機器人方面,哈恩晶指出,從新松機器人的發展歷程來看,新松複合機器人已在半導體、3C電子、科研教育、汽車工業、新能源、醫藥等各行各業積累了成熟的規模化應用經驗,這也為後續新松具身智能人形機器人系列產品的技術研發和場景應用提供了強大的技術儲備和深厚的經驗積累。此外,除具身智慧機器人全矩陣產品外,新松還將具身智能技術與各類工業裝備、生產線及數位化車間相結合,為產業高端化、智能化升級提供更先進的解決方案。 「工業機器人講『剛性約束』,而人形機器人強調『靈活泛化』。過去強調精度,現在更要擁抱不確定性。」郎需林表示,「這要求我們在算法架構、感知模型和運動規劃上全面升級。我們不是為了『人形』而人形,而是相信具身智能終將是人與機器協作的高級形式。人形機器人不會是一個產品,而是一個平臺級生態系統。我們希望不只是推出機器人,更推動『人形機器人+行業』生態的構建。」 郎需林進一步展望旗下具身智慧機器人走進千家萬戶的未來形態,「在不久的將來,我們的人形機器人在車間與工人並肩作業,六足機器狗在災區替人類穿越險境,機械臂在家庭為老人遞上一杯溫水等等。」 此次大會上,ABB機器人中國研究中心負責人張佳帆在進行主題演講時表示,自主多功能機器人時代——一個真正實現多功能性和自主性的新時代即將到來,機器人將能夠在無需人工幹預的情況下實時、毫不費力地在不同任務之間無縫切換。 北京商報記者 盧揚 程靚
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