上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月11日電 (陶思閱)從電力供應不穩到建成全綠色用電小鎮,從水資源嚴重短缺到改變「靠天吃飯」局面,這是中國綠色基礎設施的建設成果,也伴隨著金融業的保駕護航。 2024年,中國人民銀行、生態環境部等聯合發文,明確圍繞美麗中國先行區建設、重點行業綠色低碳發展、深入推進汙染防治攻堅、生態保護修復等重點領域,有效提升金融支持精準性。 在寧夏銀川市永寧縣閩寧鎮,大唐閩寧共享儲能電站發揮著「超級充電寶」的作用,削峰填谷,將白天富餘的新能源電力存儲起來,晚上按照負荷需求分段放電,保障了閩寧鎮全綠電供應,滿足6萬多人生產生活用電需求,預計年減少二氧化碳排放約22萬噸。 該項目由國家開發銀行全額授信,已有1.44億元人民幣貸款發放。據大唐永寧縣新能源科技有限公司總經理李洪濤介紹,項目只用時75天便建成,貸款從申請到放貸也只用時一個多月。 寧夏作為太陽能、風能資源大省份,還有更多這樣的例子。 截至目前,寧東基地綠電園區光伏項目一期三個子項目均已建成,該項目投運後,年發電量達30億度,生態效益相當於新增0.6萬公頃林地。國家開發銀行累計為該項目發放貸款近19億元。 「寧東基地綠電園區測算度電成本目前寧夏最低。」寧東綠科新能源有限公司總經理馬三慶說。電價低、發電量大,該項目將助推當地工業總產值增長,孵化新能源裝備、綠電交易等新興業態。 同時,寧夏也是一個水資源較為匱乏的省份。 寧夏長城水務有限責任公司為解決供水能力不足、管網漏水的問題,申請了3770萬元貸款,新建加壓泵、供水管道和數位化水廠等。寧夏長城水務有限責任公司董事長張偉說,改善後漏損率從15%降低至9%,每年節約的水量可以灌滿30個標準遊泳池。 節約的水量未來還可以轉賣。按照「合同節水+水權交易」的模式,寧東管委會每年依據實際節水量賦予借款人部分用水權,後續用水權由借款人在水資源交易中心進行交易,獲得水權交易收入。 沙坡頭區香山、興仁灌區位於寧夏中衛市,年平均水面蒸發量是降雨量的5倍多,是中國水資源最匱乏的地區之一。 沙坡頭香山興仁片區生態修復及灌區(一期)供水工程基於已有供水能力,延伸揚水管線至新建紅圈子調蓄水池,以擴大灌溉範圍,覆蓋整個香山、興仁灌區。 該工程項目概算總投資4.43億元,長達29年的貸款期限需要政策性金融貸款的保駕護航。 項目建成後,為依法關停該區域地下水取水井創造了條件,土地自然恢復,宜喬則喬、宜灌則灌、宜草則草。 蓄水庫和輸水管道的建設改變了當地農業「靠天吃飯」局面,項目運營後為當地設施溫棚、露地蔬菜等高效節水農業提供了用水保障。 從蓄水庫下山,成片地躺在田裡的硒砂瓜、齊腰高的枸杞樹、金燦燦的向日葵,「可以說這些都是項目建成後澆灌的結果」。寧夏水投中衛水務有限公司副總經理張豔華說。 改善綠色基礎設施,創新融資服務模式,此類金融服務項目正在中國各地落地開花。 中國人民銀行發布數據顯示,截至今年一季度末,中國本外幣綠色貸款餘額已達到40.61萬億元,較年初增長9.6%,一季度新增3.56萬億元。(完)
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