中國香港代表團矽谷國際發明節創佳績
2026-02-02 18:16 4,187次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
呼和浩特8月13日電 題：穿行北疆 中外視角下內蒙古人權發展的溫暖印記 記者 烏婭娜 從廣袤的草原到蔥鬱的森林，從自動化的工廠到迎來新生活的村民家，從體驗流傳千年的樹皮畫製作到觀禮萬馬奔騰的那達慕會場……過去的一周裡，參加「人權行動看中國·2025」內蒙古行活動的中外嘉賓穿行北疆，用他們的視角記錄和見證了內蒙古大地上人權發展的生動實例。 本次活動以「綠色發展·和諧共生」為主題，來自德國、法國、義大利、中國等10餘國的媒體記者、社媒網紅、專家學者組成採訪團，圍繞內蒙古推進生態文明建設、促進民族團結進步、保障和改善民生等領域開展行進式、體驗式探訪，留下了一幕幕溫暖的印記。 圖為中外嘉賓合影留念。姜金攝 守護草原綠水青山 站在烏拉蓋管理區九曲灣景區的觀景臺上遠眺，烏拉蓋河似一條銀色的哈達鑲嵌在綠色的大地上，河水蜿蜒曲折，河邊綠草茵茵、野花叢生。 烏拉蓋管理區是國家第六批「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地。在這裡，中外嘉賓感嘆大自然的魅力，並對當地35平方公裡的草原生態保護成果稱讚有加。近年來，烏拉蓋管理區致力於將景區打造為原生態草原旅遊目的地，推動建成集資源保育、科學利用、科普宣教、智慧監測、生態旅遊等綜合功能為一體的實踐創新景區。 置身阿爾山氧心森林浴道，陽光透過樹梢的縫隙灑下斑駁陸離的光影，鬱鬱蔥蔥的樹林將山脈勾勒出連綿起伏的輪廓。 阿爾山坐落在浩瀚大興安嶺林海之中，這裡森林覆蓋率高達81.2%，2019年11月，阿爾山成為第三批「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地。阿爾山市通過「全域旅遊、四季旅遊」這一綠色產業為核心的綠色驅動模式，走出了一條生態保護與綠色發展共贏之路。 來自瑞士的網絡達人亞尼拉·帕特裡夏·庫埃斯塔興奮地說：「這裡的景色非常美，打開窗就能看到滿眼綠色，簡直跟瑞士一樣。」 創造農牧民幸福生活 「99號公路」向西烏珠穆沁旗草原腹地延伸，這條解決當地1萬多民眾出行難題的道路，也串聯起當地的千態萬業，盤活了區域文化、旅遊、特色產業等資源，150多戶牧戶通過各種新業態加入到這條綜合性旅遊地標的建設中。 如今，「90後」牧民洪格爾在放牧之餘還在「99號公路」起點開起了燒烤攤，這給他增加了不少收入。他笑著說道：「我的家鄉能被全國各地的遊客知道，我很自豪。」 在中宣部的支持下，興安盟科右中旗巴彥茫哈蘇木哈吐布其嘎查草布斯臺艾裡建起了青貯窖、栽植了經濟林、創建了養牛基地，還種上了防風固沙林。村民白銀寶家從土坯房搬進了寬敞明亮的磚瓦房，小院裡各種蔬菜長勢喜人，牛在基地裡集體餵養。他笑著說：「生活發生了翻天覆地變化。」 希臘希中文化協會副會長喬月·碧絲芭深有感觸地說：「幸福是最重要的，我在此次採訪過程中看到了，中國是如何付出諸多努力來達到這個目標的。」 傳承文化煥發光彩 拿著自己親手製作的樹皮畫成品，匈牙利智庫歐亞中心主任樂文特·霍爾瓦特說：「文化傳播的方式有很多種，而親手製作和體驗是最直接的，我希望能學習更多的東西。」 阿爾山市白狼鎮地處大興安嶺中段嶺脊，被茂密的原始森林環繞，白狼林俗樹皮畫起源於此。白狼林俗樹皮畫以其獨特的創作材料——白樺樹皮和精湛的製作工藝而聞名，不僅具有獨特的審美價值，也是當地人民智慧和藝術的結晶。 中外嘉賓向製作樹皮畫的老師認真學習，經過描、剪、刻、雕、粘、燙、裝裱等步驟，製作出獨一無二的藝術品。 觀禮2025興安盟那達慕開幕式，中外嘉賓與10餘萬遊客共赴草原之約。萬人同跳安代舞，數百匹駿馬馳騁草原，機器人和機器狗組成方陣，76架無人機託舉紅旗騰空而起……一個個傳統與現代結合的畫面讓每一位嘉賓由衷感嘆。 義大利新絲路促進會會長弗朗切斯科·保羅·馬林焦說：「中國的團結在於對社會整體的發展沒有放棄到任何一個地區，也不允許任何人落後。」 德國網紅娜塔莉·阿隆說：「幾天的行程我感受到了內蒙古的開放、包容和溫暖，我會把這次行程的感受分享到網上，讓更多人看到和了解內蒙古。」 吉林大學法學院院長、人權研究院執行院長何志鵬說：「人權最重要的就是要實現人民的發展需求，內蒙古在人權領域的這些成就，是我們國家社會發展的窗口，也是每一個普通人共同努力的結果。」(完)
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