報告：腦機接口技術向實際應用領域邁進的進程顯著提速
2025-10-21 21:03 3,153次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
夕陽西下，安浦路615號的楊浦東方漁人碼頭，燈光聚焦、氣氛熱烈，全場觀眾都屏息以待，迎接一場匯聚多元節目的演出——2025年「江潮樂」系列音樂會回歸，首場演出今天下午舉行。在過往兩年的經驗之上，今年「江潮樂」實現全面升級，以更豐富的內容與形式為大眾帶來更高品質的公共文化體驗。從悠揚合唱到個性獨唱，從奇幻魔術到樂隊互動，演出滿足了不同興趣觀眾的需要，贏得陣陣掌聲。李女士第一次帶著全家前來觀看，感到驚喜：「沒想到在楊浦濱江就能聽到這麼專業的音樂會，孩子特別喜歡和樂隊互動的環節，希望以後能多舉辦這樣的活動！」現場還有不少「江潮樂」的「多年老粉」，他們表示，音樂會的節目編排老少鹹宜，既有經典老歌引發共鳴，又有新鮮元素帶來驚喜，真正讓藝術走進日常生活。觀眾熱情高漲今年「江潮樂」首次打造「一期一亮點」，精心策劃多場主題專場，兼顧不同群體審美偏好——既有釋放童真的親子專場《釋放童趣ing》，也有撫慰心靈的打工人專屬《城市療愈》，還有詮釋傳統文化韻味的《月圓詩話》等，通過精準定位打造文化惠民生態體系。音樂演繹之外，演出還將融入視覺、嗅覺等跨感官元素。《名畫狂想曲》將音樂與視覺藝術巧妙融合，《暗香浮樂》則以氣味與旋律的聯動構建獨特意境。這種多感官融合的設計編排，既讓藝術表達更富創意，也能讓市民更沉浸式地感受音樂魅力。演出現場「江潮樂」還延續「家門口的藝術」理念，每場將依據主題精選2種類型樂器，搭配經典曲目，同時穿插通俗易懂的樂理講解，讓市民在聆聽熟悉旋律的過程中，也能收穫藝術知識與生活感悟，真切體驗「與美同行」的公共文化新場景。江潮樂系列音樂會自2023年由楊浦區文化和旅遊局主辦，累計推出活動36場，吸引線上線下觀眾超478萬人次，深受市民喜愛。音樂會始終堅守「以高品質公共文化供給提升市民藝術素養」的初心，緊扣大眾美育需求，致力於以高雅藝術賦能城市生活。8月-10月每周六晚16:30-17:30，「江潮樂」系列音樂會還將推出《城市藍調時刻 Blue Hour》《放空日》《日落basking》《螢火追光》等主題專場。
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