杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日,香港置地與阿迪達斯聯合宣布,全球運動品牌領軍企業阿迪達斯的大中華區總部將於2026年第四季度入駐上海西岸中環的整棟辦公樓。該辦公樓共18層,總面積達32400平方米,預計2026年第一季度竣工交付,同年第四季度正式全面投入使用。阿迪達斯大中華區總部將遷址上海西岸中環據了解,阿迪達斯新總部辦公樓可容納逾1500名員工,樓內設有整層健身中心等多樣化員工設施,且毗鄰阿迪達斯全國首個全年無休的公益跑步基地adidas RUNBASE。作為上海知名體育地標,該跑步基地十年來持續向公眾開放,憑藉優質配套服務為運動愛好者提供一流跑步體驗,助力上海建設全球著名體育城市。阿迪達斯大中華區董事總經理蕭家樂表示,選址西岸表明阿迪達斯將繼續深耕中國市場,強化上海的戰略樞紐地位。上海西岸中環構建的活力型現代化頂級商務生態矩陣,將為員工打造高效能的價值成長平臺。據悉,阿迪達斯新總部大樓將被打造為集可持續性、數位化賦能、活力共創與協同於一體的辦公場所,同時也是首批入駐西岸中環一期項目的四家主要機構之一。西岸中環坐落於黃浦江畔,是一個佔地170萬平方米的優質綜合物業。香港置地將在該區域打造65萬平方米的甲級辦公空間,分布於12棟建築中,融合前沿建築設計、頂級配套設施以及精心策劃的酒店式管理服務。這些極具未來感的辦公樓將為西岸片區注入活力,助力打造一個以「體驗即核心」的城市新地標。位於徐匯濱江的西岸中環佔地約170萬平方米,是香港置地迄今規模最大的單一投資項目上海西岸中環執行董事兼行政總裁關仕榮(Stuart Grant)表示:「我們非常歡迎阿迪達斯成為我們其中一棟辦公樓的整棟承租方。這項重大租賃交易凸顯了香港置地對尋求尊尚綜合商用物業的領先品牌的吸引力。阿迪達斯決定將大中華區總部遷至此地,將使其全體員工與合作夥伴能夠享受到我們在西岸中環打造的高端城市濱水生活與生態健康工作生活融合體驗。」關仕榮透露,過去12個月內,西岸中環項目已達成7.9萬平方米的辦公樓租賃成交,在上海市場開發商中位居首位。若剔除商務園區項目,此次阿迪達斯的租賃交易是2023年以來上海甲級寫字樓市場最大單筆成交項目之一。
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