大與小、冷與熱、內與外——蜀地交匯處 世運同心橋
2025-11-19 14:20 8,476次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日 重慶市應急管理局公布的 一份7死1傷車禍調查報告 曝出司機患病、汽車超員、低速行駛等問題 2025年4月3日司機夏某駕駛車輛搭乘7名乘車人員，追尾碰撞一輛重型半掛牽引車牽引的超重型低平板半掛車尾部，造成包括司機夏某以及6名乘車人在內的7死1傷。 經調查認定： 司機夏某患有重度阻塞性睡眠呼吸暫停症候群，其因重症呼吸障礙病理性嗜睡導致注意力分散的行為，是造成事故的主要原因 被追尾的重型半掛汽車列車低速行駛是造成事故的次要原因 夏某駕駛機動車非法營運且超員是造成事故的間接原因 阻塞性睡眠呼吸暫停症候群是什麼？對駕駛機動車有什麼影響？超員、低速行駛又對行車安全有怎樣的危害？ 開車容易犯困 睡覺時打呼嚕竟可能是元兇 什麼是阻塞性睡眠呼吸暫停 阻塞性睡眠呼吸暫停是指因為睡覺的時候上氣道部分塌陷，氣流受到阻礙出現打呼嚕和低通氣或上氣道完全塌陷出現呼吸暫停的疾病。 主要表現為鼾聲大且不規律，晚上有窒息感或常憋醒，夜尿增多，睡眠紊亂，白天出現嗜睡乏力，精力不足，記憶力下降等，嚴重影響日常工作和生活。這種嗜睡不僅令人疲乏，更會在駕駛中成為致命威脅。 哪些人易患病？ 阻塞性睡眠呼吸暫停多發於30-49歲的中年男性，且男性發病率是女性的2-8倍。高發於肥胖及頸圍粗大的人群。患有扁桃體肥大、鼻中隔偏曲、下顎後縮、下顎過小、甲狀腺功能減退、肢端肥大等疾病的人群也易患該病，另外，酒精、鎮靜劑、安眠藥也易導致睡眠呼吸障礙。 打呼嚕如何影響駕駛安全 嗜睡導致交通事故 日間過度嗜睡 夜間頻繁的呼吸暫停使患者難以獲得高質量的深度睡眠，造成白天嗜睡、疲乏、注意力渙散，甚至出現所謂的「睜眼微睡眠」——表面清醒，實則大腦已短暫進入睡眠狀態。 認知功能損害 長期低氧狀態可損傷大腦前額葉和海馬結構，影響決策力、反應速度和風險判斷能力。患者甚至可能出現「明知疲勞，仍堅持駕駛」的矛盾行為。 患者如何降低事故風險 早期篩查與診斷：若您或家人存在夜間打鼾嚴重、日間嗜睡、肥胖、夜尿頻繁等現象，建議儘早進行多導睡眠監測，明確診斷，及時就醫。 也可以在生活方式上進行一定調整： 減重，飲食控制 側臥位睡眠，抬高床頭 避免吸菸、飲酒與安眠藥 暑期出遊熱 安全駕駛小貼士請收好 正值暑假，路上車流明顯增多，如何保證出行安全？ 慢不一定就安全 在上述這起發生在高速公路上的事故中，前車在事故發生時，速度僅為30km/h，與後車速度差極大，是造成事故的次要原因。日常駕駛場景下低速行駛一般包括兩種情形： 第一種是車輛違反最低限速規定，如在高速公路上，車輛以低於60公裡/小時速度行駛，或者在這種多車道高速公路左側快速車道行駛，低於該車道的最低限速規定。 第二種是車輛行駛速度與車流行駛速度不匹配，即在當前道路通行條件下，車輛行駛速度遠低於正常車流的行駛速度。 「龜速車」易導致通行能力下降，還會引發後方機動車頻繁變道，為道路安全留下隱患。 擠一擠可「駛」不得 車輛超員使得人車總重增加，慣性增大，剎車距離變長，一旦遇突發情況來不及剎車，極易發生事故。 同時車輛負荷大大增加，爆胎、側翻等風險也相應升高。一旦發生事故，超員車內人員擁擠會使逃生、救援難度增大，極易導致群死群傷的嚴重後果！ 車距「不縮水」安全「不打折」 依照《中華人民共和國道路交通安全法》規定，當車速超過100km/h，安全車距應為100米以上；車速低於100km/h，最小安全車距不得少於50米。 5個技巧 避免追尾 錯開視線 車流中不要過於整齊對準前車行進，最好左右適當錯開。這樣做能讓駕駛者觀察到前車的行車狀態，同時也便於後車觀察前車行駛狀況，預防追尾。 不隨意變道、併線 高速上隨意變更行駛車道，易導致通行秩序被打亂，造成後方車輛避讓不及發生危險。 不在高速公路上違停 嚴禁在高速公路上違停，以防後方車輛避讓不及，從而引發嚴重的追尾事故。《中華人民共和國道路交通安全法實施條例》第八十二條規定：機動車在高速公路上行駛，不得有倒車、逆行、穿越中央分隔帶掉頭或者車道內停車的行為。 學會點剎控制車速 當駕駛人發現前方車輛剎車時，一定要點剎控制車速，一是為繼續保持車距，二是為提醒後車減速，避免發生追尾事故。 惡劣天氣增大安全距離 當路上出現霧、雨、雪、沙塵、冰雹等低能見度氣象條件時，應注意保持安全車速，適當增大安全車距，防止前後車追尾。 假期長短途車流交織疊加 稍不注意就可能釀成慘劇 希望廣大駕駛人 提高安全意識 保持安全車距 確保安全出行
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