（成都世運會）中國選手唐思碩奪得武術散打男子56公斤級冠軍
2025-10-21 14:46 1,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
承德8月8日電 (張桂芹)8日，河北省承德市政府新聞辦公室召開2025年河北省五人制足球超級聯賽承德賽區新聞發布會，2025年河北省五人制足球超級聯賽(簡稱「河北五超」)承德賽區主場賽事將於8月16日在承德開賽。 據介紹，「河北五超」賽程長達9個月，分為常規賽、季後賽及邀請賽三個階段，全省共有14支代表隊參賽，計劃舉辦210餘場高水平賽事，為足球愛好者帶來一場持續的足球盛宴。 根據賽程安排，承德市將於2025年8月16日至2026年2月承辦第一階段常規賽，共參與26場賽事，其中包括13場主場比賽和13場客場比賽。季後賽及邀請賽的具體安排，則將依據各隊在前期賽事中的成績另行確定。 購票方面，「承旅集團小程序」是承德主場的官方線上售票平臺，同時，承德體育、承德足協公眾號也會同步上架購票連結，為觀眾提供多渠道購票的便利。票價統一為10元/張，購票觀眾可獲贈觀賽禮包，並享受賽後三天免費遊覽避暑山莊、普寧寺、金山嶺長城景區等優惠政策。 值得一提的是，承德賽區室外場地精心布置了體育市集。市集遵循「功能清晰、動線合理」的原則，巧妙劃分出七大特色區域，分別是舞臺展示區、非遺推介區、合作品牌展示區、文創區、餐飲區、汽車展示區以及應急與配套區。屆時，這裡將成為一個集運動觀賽、休閒娛樂、消費體驗於一體的「體育+消費」融合新場景，讓每一位參與者在多元互動中，感受運動與生活碰撞出的獨特魅力。(完)
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