上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
《育兒補貼制度實施方案》剛公布,各地線上補貼申領渠道還未開通,已有詐騙分子搶先「蹭熱點」,利用這一惠民政策、打著「發放育兒補貼」的旗號製造新騙局。多地警方相繼發布預警提示,請廣大群眾提高警惕,謹防上當受騙。 日前,國家育兒補貼制度實施方案公布,從2025年1月1日起,無論一孩、二孩、三孩,每年均可領取3600元補貼,直至年滿3周歲。 8月4日,有群眾報警稱,自己在社交平臺上接到領取「育兒補貼」的通知,要求限時辦理,通知內含「網址連結」,事主登錄後發現異常。雲南昭通市昭陽區公安機關發布了這起詐騙案例,福建、安徽等多地警方也都發出反詐預警。 警方介紹,在「育兒補貼」詐騙中,騙子冒充衛健委、財政局等政府部門,發送含有虛假連結的簡訊,聲稱可「快速申領育兒補貼」,誘導群眾點擊陌生連結填寫個人信息及銀行卡信息。詐騙分子還會製作仿冒的「國家政務服務平臺」或地方衛健委網站,設置「育兒補貼申領」窗口,要求輸入身份證、銀行卡及驗證碼等信息。一旦群眾輸入這些信息,就會被騙子獲取,遠程盜刷卡。 此外,詐騙分子還會在微信群、QQ群中發布「育兒補貼快速申領」「過期視為放棄」等虛假信息,製造緊張氛圍,通過「名額有限」「最後三天」「點擊連結即可申請」等詐騙話術誘導群眾。 根據官方通報,各地將在8月下旬陸續開放育兒補貼申領,8月31日之前各地全面開放育兒補貼的申領。育兒補貼主要通過全國統一的育兒補貼信息管理系統線上申領。申領人可以通過嬰幼兒戶籍所在省份政務服務平臺設置的育兒補貼申領專區,或者在支付寶、微信等平臺的「育兒補貼」小程序進行申領。線下可攜帶戶口簿、出生醫學證明等材料,到嬰幼兒戶籍所在地鄉鎮或街道現場辦理。 警方提示: 1、由於各地尚未開通線上申領育兒補貼渠道,因此現在就發布「領取育兒補貼」信息的,一定是詐騙! 2、收到「領取育兒補貼」的網址連結或二維碼時,一定要提高警惕,不要隨意點擊陌生連結,謹防上當受騙。 3、如不慎點擊了相關連結,被要求填寫姓名、身份證號碼、銀行卡號、驗證碼,進行人臉識別等,切勿操作,更不要按其提示轉帳匯款,以免造成財產損失。 4、如有可疑情況,請立即撥打110或96110進行諮詢舉報。 北京日報客戶端 | 記者 孫瑩 林靖
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