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2026-01-09 03:41 7,671次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當地時間8月4日，前歐盟外交與安全政策高級代表博雷利公開表示，日前歐盟委員會與美國達成的關稅協議「從政治角度來看極為糟糕」。他指出，該協議給外界傳遞出一種「歐洲軟弱、屈從於川普壓力」的信號，進一步削弱了歐盟作為一個戰略自主參與者的國際形象。博雷利批評稱，當前的關稅協議是本屆歐盟委員會策略失敗的直接體現。據他觀察，目前歐盟領導人甚至難以安排與美國領導人的正式會晤，有關談判持續了一小時左右，這本身就說明協議是要麼接受、要麼放棄的一攬子方案。博雷利指出，協議中設定的附加承諾歐盟方面根本無法兌現。博雷利舉例稱，例如在三年內從美國進口總值7500億美元的天然氣，這完全不現實，因為天然氣不是歐盟買的，是企業買。博雷利表示，類似的矛盾還體現在軍購領域。一方面歐盟強調發展歐洲自主防務工業，另一方面卻承諾從美國購買所有武器裝備，這本身就是自相矛盾。（總臺記者 顧鑫）
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