杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
福建南平8月11日電 題:漢語橋架起文化之橋 外國學子講述中國故事 記者 張麗君 11日清晨,來自世界各地的大學生們乘坐竹筏穿行於武夷山國家公園九曲溪,舉著設備搜尋「自然漢字」。見雲纏樹似「天」,便拍照比對;又有人指怪石像「山」,快門聲、驚嘆聲混著潺潺水聲,熱鬧非凡。 8月11日,來自世界各地的大學生們在乘坐竹筏前,先在「大自然中的神奇漢字」體驗模板中找漢字。圖為一位大學生找到「山」與「田」兩個字。 福建省廣播影視集團供圖 在大自然裡找漢字,對傅霜而言不算難。她打心底裡喜愛漢字,那些藏在山水間的橫豎撇捺,像老朋友在招手。 新加坡大四學生傅霜的隨身書包裡,藏著一本翻卷了角的《弟子規》。幾年前她在舊書攤偶遇的這本書,讓她在英語主導的日常生活裡,讀懂了「凡是人,皆須愛」的東方智慧。為學中文,她追中國綜藝節目練語感,用漢字記日記,將「茉莉茶香」「太極圓融」融入生活。 第二十四屆「漢語橋」世界大學生中文比賽暨夏令營10日在武夷山五夫古鎮啟動。 第二十四屆「漢語橋」世界大學生中文比賽暨夏令營10日在武夷山五夫古鎮啟動。福建省廣播影視集團供圖 「現在就希望在福建好好品一杯茶。」新加坡的茶大多來自福建,傅霜此刻站在「萬裡茶道起點」,她忽然明白了為何《弟子規》能越讀越有滋味——就像學中文,從生澀到流利,每一步都藏著回甘。 155名來自133個國家的青年,將在持續至25日的賽事與研學活動中,用中文書寫中國故事。 8月10日,來自世界各地的大學生在武夷山五夫古鎮體驗稻穀機器打穗。福建省廣播影視集團供圖 研學期間,稻田邊,塞內加爾青年蘇雷曼正跟著農人摔打稻穗,穀粒簌簌落進谷桶。這個曾把「龍」字寫得像「飛鳥」的男生,課本上貼滿了釋義便籤,每天睡前必默寫10個漢字。 在孔子學院初見太極時,急性子的他竟能靜下心來比劃:「功夫裡的『德』,和我們族裡『待人以誠』一個道理。」眼見中國企業在塞內加爾建起大劇院,會中文的人總能找到好工作,他想成為一名漢語老師:「要把袁隆平的雜交水稻的故事講給同胞聽,讓中國種子在非洲發芽。」 澳大利亞姑娘愛娃的筆記本裡,「關稅」「匯率」旁標註著拼音。去年在上海,她把「學漢語九年」說成「學韓語九年」,引得朋友用韓語跟她打招呼。這件事促使她發明了「便利貼記憶法」——在衣柜上貼「衣服」,在鏡子旁寫「梳子」,見字就大聲讀。主修國際貿易的她,記滿了中澳貿易清單,每個詞都標註著中文發音:「中國的機器人、澳大利亞的葡萄酒,得靠中文搭建橋梁。」她摸出上海買的「茶寵」小青蛙:「茶的香、功夫的勁,中文裡藏著讓世界相通的密碼。」 這場「漢語橋」之約,讓傅霜的《弟子規》、蘇雷曼的稻穗、愛娃的小青蛙在五夫古鎮相遇。選手們交換的徽章刻著不同文化,傅霜教品茶、蘇雷曼說工藝、愛娃請教發音時,文化之橋已抽出新枝。 正如中國教育部中外語言交流合作中心副主任劉劍青所說:「『漢語橋』不只是比賽,更是讓文明對話的土壤。」(完)
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