「首個」「首臺」「 創紀錄 」齊刷屏 大國工程好消息不斷
2025-10-26 20:09 2,695次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月12日電 (陳靜 趙越)上海邊檢總站方面12日披露，今年1至7月，上海口岸已累計查驗入境外籍旅客298.7萬人次，領跑全國口岸，同比增長43.7%。 上海邊檢總站方面透露，為進一步提升入境外籍旅客的通關效率和通關體驗，該總站成立專門課題組，探索以優化動線、改進流程、科技賦能等多頭髮力。上海邊檢部門充分運用iAPI旅客預申報信息、FQS航班數據等信息，創新研發精準勤務輔助系統，推行入境客流精準分區查驗。通過一攬子優化措施，今年在警力不變的情況下，尖峰時段入境外籍旅客通關效率提升14%。 負責浦東國際機場出入境邊防檢查的上海機場邊檢站方面當日介紹，該站對外籍旅客從下飛機到完成邊檢查驗手續的每一項流程進行細緻分析，既著眼於優化旅客動線、蛇形通道、查驗區域、引導手勢、查驗流程等通關細節，又通過客流監測、數據分析、自動排班等科技手段精準發力，最大限度提高通關效率，減少排隊等候時間。 據悉，在提升通關效率的同時，上海邊檢總站方面廣泛聽取出入境旅客意見建議，積極改善通關環境，已在浦東國際機場建設17個新型智能驗證臺，進一步優化了口岸指示標語設置。目前該總站正與相關機構製作多語種的外籍旅客入境通關示範片，希望用通俗易懂、生動形象的方式提供通關指引。(完)
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