上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,全球環境信息研究中心(Carbon Disclosure Project,以下簡稱CDP)公布2024年全球企業問卷結果,有超過24800 家公司對氣候變化、森林和水資源安全環境信息通過CDP進行披露,這些企業佔據了全球市值的三分之二,其中僅約2%(近500家)企業獲得「A」等級。大金在氣候治理、環境信息透明度及可持續商業實踐等方面表現卓越,連續四年上榜獲最高評級「氣候變化A級」。作為全球權威的環境數據披露平臺,CDP不僅是《聯合國氣候變化框架公約》長期合作夥伴,其評級體系更被譽為企業環境責任的「黃金標準」。CDP 評級分為A或A-、B或B-、C或C-到D或D-四個等級,A 級不僅要求企業公開透明地披露溫室氣體排放、減排目標等核心數據,更強調對氣候風險的預判能力與對機遇的轉化能力。作為應對氣候變化領域的世界先進企業,大金能夠連續四年獲此認證,全面彰顯了大金在可持續發展領域的引領和示範意義。從願景到執行:大金深入踐行可持續發展理念氣候變化是當今世界共同面臨的全球性挑戰,面對舒適空間需求激增,如何緩解能源消耗和排放造成的環境壓力已成為時代挑戰之一。在此背景下,大金早在2018年便前瞻性地提出「環境願景 2050」,明確到 2050 年實現全球事業活動及產品服務中溫室氣體淨零排放的目標。為達成這一願景,大金規劃了多維度行動路徑:在產品端,推進節能化與環保型冷媒開發,覆蓋從生產到回收的全生命周期減排;在建築與能源領域,通過一體化節能方案、能耗管理系統及可再生能源應用,降低建築碳足跡;針對難以直接抵消的剩餘排放,通過普及熱泵採暖、布局可再生能源事業、開展森林保護等碳抵消舉措形成補充,最終構建起「直接減排 + 間接抵消」的全鏈條減碳體系。同時,大金集團以每5年為目標周期制定「FUSION」經營戰略規劃,將應對氣候變化、推動空調行業低碳作為經營計劃執行,力爭到2050年在全球的事業活動及產品服務中實現溫室氣體淨零排放,為社會可持續發展作貢獻。為此,集團設定了明確的階段性目標:以2019年為基準設計 2025 年溫室氣體排放減低30%,2030年減排至50%。在持續努力下,截至2024年3月,2023年度的二氧化碳減排量已達7000萬噸,持續推進人與社會的可持續發展。全球品牌:不斷開創空氣新價值大金作為行業內集空調、冷媒及壓縮機研發、生產、銷售、售後於一體的世界知名企業,自1924 年創立以來,始終致力於探索空氣舒適的奧秘,不斷引領空氣文化的發展,發展至今,業務已遍布全球175個國家和地區。立足全球視野,大金不僅以自身經營發展為目標,更以「用空氣創造答案」為企業願景,在降低環境負荷的同時,創造有利於「地球」、「城市」、「人」的新價值,通過推廣普及變頻空調提升能源的效率,開發和推廣環境友好型的環保冷媒、普及熱泵地暖、活用和普及可再生能源,減輕環境負擔,為人們享有舒適和健康空間創造新的價值。展望未來,隨著「環境願景 2050」的深入推進,大金將繼續以「用空氣創造答案」,把每一步實踐轉化為推動全球碳中和的持續動能,展現全球企業應有的擔當與遠見。*2024大金中國可持續發展報告
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