中阿共拓數位技術合作新潛力 人工智慧技術推介對接會在銀川舉行
2025-12-10 05:13 3,165次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月4日電 (王彬琪 馬海超)據青海省氣象局監測資料顯示，8月3日8時至8月4日8時，青海1203個氣象觀測站點中有1168個站點出現降水，全省日降水量有14個站超歷史極值，23個站超歷史同期月極值。 據介紹，此次降水日平均降水量為16.8毫米，各地降水量在0.1至95.8毫米之間，其中暴雨37站次、大雨242站次、中雨434站次、小雨455站次。最大降水量出現在湟中群加鄉林場，降水量為95.8毫米；城鎮最大降水量出現在化隆，降水量為82.1毫米。省會西寧降水量為31.9毫米。 據青海省氣象臺最新預報顯示，本周內全省大部還將有兩次明顯的降水天氣過程，過程中局地還將出現中到大雨。 青海省氣象局氣象專家表示，由於本周各地降水還將持續，對旅遊出行、交通運輸將帶來一定影響。另外前期降水疊加將使土壤過於飽和，極易引發城鄉積澇、山洪、中小河流洪水等次生災害，由於地質災害存在滯後性，相關部門在降水間歇期還應做好相關防範措施。(完)
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