海南去年完成審計項目107個 推動建章立制139項
2026-03-15 15:29 7,745次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 趙建華)財政部等多個部門近日公布《個人消費貸款財政貼息政策實施方案》。從今年9月開始的一年時間裡，無論日常生活性的小額消費，還是買車、裝修、購置家具家電或手機電腦等較大額度的商品消費，或者旅遊、養老、生育、教培、醫療等服務消費，只要是在相關機構獲得了消費貸款，其中實實在在花出去用於消費的部分，都可以享受貼息支持，每人單筆消費最高享受貸款貼息500元，多筆消費可以疊加享受。 13日在國務院新聞辦公室舉行的發布會上，財政部金融司司長於紅介紹，對於單筆5萬元以下的消費，按照實際金額計算貼息，多筆疊加以後，在同一家貸款機構最高可以享受貼息1000元；對於單筆5萬元以上的消費，以5萬元為上限計算貼息，也可多筆疊加，加上小額消費的貼息以後，在同一家貸款機構最高可享受貼息3000元。 她強調，個人消費貸款貼息政策支持的是消費者合理借貸需求和真實消費行為。如果個人消費貸款用於非消費領域，或是其他違規套利行為，將無法取得貼息資金。 對於同時公布的《服務業經營主體貸款貼息政策實施方案》，於紅表示，今年3月16日到年底，餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育等8類消費領域服務業經營主體只要與銀行籤訂貸款合同、並且已經收到貸款資金，可以享受最長1年的貼息。貸款資金必須合規用於正常的經營活動，例如拓展空間、優化布局、提升硬體、增加業態、人員培訓、產品研發等，重點是要改善消費基礎設施、提升服務供給能力，不能用於投資理財和套利活動。 兩項貼息的資金測算、申請、撥付等工作，主要集中在貸款經辦機構和地方政府部門。於紅介紹，兩項貼息政策的設計都遵循了簡便易行的原則，力求最大限度地減輕借款人的操作負擔。其中，借款人申請個人消費貸款、籤訂貸款合同時，只需授予貸款經辦機構相關權限，允許其識別貸款發放帳戶或者指定帳戶的交易信息。對於已籤貸款，可以籤訂補充協議，取得借款人相關授權。貸款經辦機構將根據實際消費情況，按照政策規定的貼息比例、貼息上限等要求，計算財政貼息金額，在定期收取貸款利息時，直接扣減由財政承擔的貼息資金，借款人可通過簡訊、手機APP等方式知曉享受財政貼息的具體情況，不需要其他額外操作。 服務業經營主體同樣不需申請貼息。於紅表示，經辦銀行收到財政貼息資金以後，對經營主體已經支付的利息，一次性向經營主體返還對應的貼息資金；對經營主體未來支付的利息，經辦銀行在後續按期收取時，直接扣除對應的貼息資金。(完)
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