上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(記者 徐婧)北京什剎海畔,「探花溯源——北京市文物交流中心收藏古代花錢展」正在寶聚齋展出。近400枚古代花錢按鑄造年代呈現,較為完整地勾勒出古代花錢的發展脈絡。 「探花溯源——北京市文物交流中心收藏古代花錢展」在北京展出。北京市文物局供圖 民俗錢又稱「花錢」「厭勝錢」或「壓勝錢」。外形常與當時的古錢相仿,但卻不能流通。因不受貨幣制度制約,花錢的表現主題豐富,形制種類繁多。花錢的使用時間很長,涵蓋了整個封建社會。此次展出的花錢多表現有壓勝、祭典、祈福、娛戲等功能,反映了社會各階層祈願世代傳續、國泰民安的思想,同時也表現出當時社會樸實淳厚的民俗、民風、民情。 近年來,古錢幣收藏方興未艾,成為大眾收藏入門最受歡迎的品類之一,眾多收藏者、愛好者、研究者的深度參與,使古錢幣的收藏、研究和展示成為大眾關注的焦點,為文物藝術品交易市場貢獻了活躍度。 「探花溯源——北京市文物交流中心收藏古代花錢展」在北京展出。北京市文物局供圖 展覽由北京市文物交流中心精心遴選出的近400枚古代花錢組成,按鑄造年代呈現,時間跨度從唐、五代至明、清,較為完整地勾勒出古代花錢的發展脈絡。這是北京市文物交流中心聯合錢幣界專家,從幾萬件同類藏品中選擇出的具有代表性的藏品,是加強研究闡釋和展覽展示的成果之一。 「探花溯源——北京市文物交流中心收藏古代花錢展」在北京展出。徐婧 攝 步入展廳,觀眾可以「聆聽」古人熱愛生活和自然的吟唱,圍觀古代匠人技藝的精湛。人們既能近距離欣賞唐至明清的各式古代花錢——從形制古樸的早期錢幣到紋飾繁複的清代珍品,直觀感受不同時代的鑄造工藝與美學風格;又能夠透過錢幣上的吉祥紋樣、歷史典故,探尋其背後承載的民俗信仰與社會風貌。 此次展覽預計10月初結束。伴隨展覽亮相,《探花溯源——北京市文物交流中心庫藏民俗花錢賞析》一書同步出版發行。該書是錢幣界收藏智慧的結晶,也是北京市文物交流中心研究成果的最新表達。(完)
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