杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月14日起,「現代雕塑之父」奧古斯特·羅丹的代表作《行走的人》空降中華藝術宮,邀請人們見證雕塑史從古典神壇邁向現代曠野的壯麗一步。這是中華藝術宮(上海美術館)毗鄰的上海羅丹藝術中心的強強聯合。積極踐行文旅商體展融合發展號召,這兩座美術館於上海世博核心地區攜手推出「羅丹藝術季」,呈現一系列精彩的羅丹主題公教活動,展開一場雕塑藝術與繪畫、音樂、乃至文學的跨界對話。作為比肩菲狄亞斯、米開朗基羅的西方雕塑三大高峰,羅丹以顛覆性的「真實與自然」詮釋衝破古典桎梏,為現代雕塑開闢全新疆域。 其創作於1900年的成名作《行走的人》——這尊此前從未在國內公開展出的青銅雕塑,通過「羅丹藝術季」在中華藝術宮重磅亮相,實現這尊百年傑作的東方首秀。這尊無頭無臂的殘缺軀幹以堅定而純粹的步伐震撼藝術史:軀體僅憑雙腿矗立於兩米高柱上,步履堅定如拓荒者劈開時空,殘缺處湧動著超越形骸的生命意志。在創作中羅丹摒棄傳統敘事,將「行走」提煉為純粹的動作,他以動態的時間性取代靜態的瞬間,在斷裂中凝聚永恆,使觀者從肌肉的震顫、重心的推移中「看見」無形的精神宣言。青銅軀幹上,每一道肌理都在訴說超越形骸的宣言——那無懼殘缺的堅定步伐,恰是人類世代前行的精神原點。尊行走的靈魂與黃浦江的潮聲共鳴,羅丹一往無前的藝術探索精神,正與上海「追求卓越」的城市靈魂同頻交響。正如羅丹所言:「我塑造外表,更塑造內心——那才是完整的自然。」這一突破性的語言更是直接啟發了阿爾貝託·賈科梅蒂等後世巨匠,該作也被認為是阿爾貝託·賈科梅蒂《行走的人》的靈感來源。除了重磅國際珍品外,「羅丹藝術季」的另一創新引擎即是由中華藝術宮(上海美術館)攜手上海羅丹藝術中心精心策劃的系列公教活動,為觀眾織就豐富多元的藝術體驗。四大系列活動將以多元維度打通感知體系,帶領觀眾真切感受到羅丹藝術珍品中所蘊含的「真、善、勇」。「羅丹藝術季」期間,兩館將特邀雕塑界權威雕塑家、陶瓷藝術家將開啟「羅丹在上海」大師講座,解碼羅丹「以殘缺鑄永恆」的美學革命及其對當代創作的啟示;「羅丹有約」藝術脫口秀以幽默敘事重構19世紀雕塑史,帶領觀眾透視羅丹《思想者》等傑作背後的人文高度。定製化的沉浸式藝術課堂——「羅丹的世界」美術館現場課,將專為3-14歲兒童開設分齡課程。兩場「藝術家帶看展」深度導覽,則將分別剖析羅丹所處的社會思潮與藝術流派,以及探討拓展至其弟子布德爾、賈科梅蒂及摯友莫奈、雷諾瓦的藝術宇宙,在代際對話中揭示現代雕塑的輻射性影響。作為國內首次大規模呈現「現代雕塑之父」羅丹藝術生涯的重量級展覽,正在上海羅丹藝術中心熱展的「羅丹:現代雕塑的啟承」以106件珍貴原件,讓觀眾領略到古典主義作品優雅的線條、理性的手法與神學的題材,感悟羅丹對生命和自然的熱愛。其中,《思想者》、《青銅時代》、《夏娃》、《巴爾扎克》、《加萊義民:穿衣服的皮埃爾·德·維桑》等6件來自法國羅丹博物館的鎮館之寶,更是首次踏上中國土地。距離展覽閉幕不足40天,此批國寶即將隨展期結束踏上歸途,這也將是觀眾朋友們親睹羅丹原作珍品風採的最後時機。值得一提的是,位於上海世博文化公園的上海羅丹藝術中心距離中華藝術宮(上海美術館)僅8分鐘車程。在「羅丹藝術季」期間,在中華藝術宮(上海美術館)參觀的觀眾遊客都可通過掃描館內特製二維碼購買「羅丹:現代雕塑的啟承」限定優惠門票,每張可享立減30元的驚喜優惠。中華藝術宮(上海美術館)攜手上海羅丹藝術中心打造「羅丹藝術季」,不僅為上海世博地區打造了現象級藝術地標,更以踐行國際文化交流使命夯實城市文化根基。在世界藝術珍品告別申城之際,誠邀廣大市民觀眾走進兩館展廳,親睹現代雕塑的巔峰之作,共同珍藏這份不可複製的藝術記憶。在《行走的人》邁向永恆的足音裡,在《思想者》的斑駁裂痕間,與大師對話。
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