荒山披綠裝！拉薩護林員12年種出「生命答卷」
2026-01-02 00:40 7,658次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，一輛裝載492噸大型設備、總長92米的「巨無霸」運輸車從湖南駛入江西，沿大廣、泉南等高速路段奔赴某重點項目建設現場。此次運輸的機組寬達5.2米，隧道穿行與樞紐彎道變道成為全程最大考驗。 為築牢安全防線，高速公路養護部門提前對必經的4座隧道展開精密測量，路政與交警聯動實施臨時交通分流管制，駕駛員則精準操控車輛始終保持居中行駛，與隧道壁嚴格維持安全間距，確保安全平穩通過。 行至大廣高速與泉南高速交匯的泰和樞紐，這臺近百米長的「巨無霸」面臨360度彎道的高難度挑戰。高速養護人員提前測算彎道所需安全寬度，拆除了匝道一側200多米護欄，為車輛騰出足夠轉向空間。運輸時，車頭緩緩切入彎道，前有引導員用手勢和對講機實時指揮轉向角度，後有觀察員緊盯車尾與護欄的距離，駕駛員則微調方向盤，讓車身緩慢前行。經過半小時的精細操控，車輛順利駛離彎道。(記者 華山 製作 康序今）
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