搭建172個「希望小屋」 福建寧德護航困境青少年成長路
2025-11-20 16:54 2,631次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
雅加達8月8日電 (記者 李志全)中國廈門大學「嘉庚」號海洋科考船8日在印度尼西亞雅加達舉行公眾開放日活動。這是該船自2017年交付使用以來，首次穿越赤道抵達南半球，並在印尼連續兩天向公眾開放。 本次活動恰逢中印尼建交75周年。中國駐印尼大使王魯彤指出，海上合作是中印尼雙邊關係五大支柱之一。近年來，兩國在海洋牧場建設、海洋觀測、聯合科考及人文交流等領域取得積極成果。希望「嘉庚」號此訪成為雙方深化對話、交流與合作的新起點。 圖為印尼公眾參觀「嘉庚」號科考船實驗室。記者 李志全 攝 「嘉庚」號是中國高校擁有完全自主智慧財產權的科考船，配備了先進科學儀器。開放日期間，廈門大學與印尼茂物農業大學師生共同登船開展實驗操作與成果展示。此次開放日活動系2025年廈門大學「海絲學堂」人才培養計劃的一部分，由來自中國、印尼、馬來西亞等10所高校的百餘名師生組成聯合科研團隊，聚焦海洋生物、化學、物理、地質等方向。 此次跨赤道航行是「嘉庚」號遠洋能力的重要突破。廈門大學科考船運行管理中心主任王海黎表示，希望學生們能在實踐中體悟嘉庚先生對海洋強國夢想的執著追求。 百年前，著名愛國僑領、廈門大學創辦人陳嘉庚遠赴南洋，播撒教育火種，也與印尼、馬來西亞結下深厚淵源。如今，以其名字命名的科考船再度「下南洋」，續寫海洋科研與人文交流新篇。 印尼華文寫作者協會總主席袁霓表示，嘉庚先生是華人驕傲，「嘉庚」號抵達印尼，是嘉庚精神的延續與傳承。廈門大學校友、印尼中華總商會副主席商家軒認為，母校科考船此次到訪，彰顯了中國科研實力，也體現了中印尼合作不斷拓展至新領域，意義深遠。(完)
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