成都8月14日電 題:義大利兄弟殘疾人柔術奪金:生活處處留有驚喜 作者 單鵬 等待裁判宣布決賽結果的那十幾秒,納波利兄弟的心中仿佛像奏響了一支激昂的樂曲。他們的世界冠軍之路堪比坐火箭:從今年1月在義大利熱那亞贏得人生首場比賽,到站上成都世運會智力殘疾混合雙人柔術項目決賽場地,僅用了大約7個月。 「是的!我們做到了!」當裁判舉手示意納波利兄弟成為世界冠軍,他們強忍激動,先是向決賽對手、蒙古國的一對組合和教練握手致意,接下來便是盡情的狂歡。 29歲的哥哥喬瓦尼(Giovanni)一把抱起19歲的弟弟彼得羅(Pietro),彼得羅順勢騎在喬瓦尼的身上,振臂高呼。這一刻,兄弟倆把壓抑了一整天的情緒全部釋放出來。 「太棒了!你真厲害!」喬瓦尼連連對弟弟彼得羅說。喬瓦尼家有兄弟四人,留著鬍鬚、肩膀寬闊的喬瓦尼排行老三,而彼得羅是家裡的第四子。不同於哥哥,身形瘦小的彼得羅是一名唐氏症候群患者。 成都世運會首次將殘疾人柔術納入正式比賽項目,納波利兄弟才得以來到中國。他們參加的智力殘疾混合雙人柔術項目,今年共有5個國家的6組選手參賽。 預賽中,納波利兄弟優勢並不明顯,僅以並列第三名的成績進入半決賽。但在半決賽和金牌賽中,兩兄弟展現出非凡的默契,成為該項目歷史上首金獲得者。 義大利的納波利兄弟在成都世運會獲得智力殘疾混合雙人柔術項目金牌。圖為喬瓦尼(右一)與彼得羅(左一)佩戴金牌與教練合影。受訪者 供圖 這塊金牌也是納波利兄弟倆的第一個世界冠軍。「轉眼站上世運會的賽場,我很緊張」,喬瓦尼接受專訪時談道,「而彼得羅卻顯得格外冷靜,他一整天都高度專注,直到奪得金牌才徹底釋放」。 在哥哥喬瓦尼眼中,弟弟彼得羅是一個真正的鬥士。因患有唐氏症候群,生活中對正常人來說輕而易舉的事,卻成了彼得羅的難題。「但他一直在挑戰自己的極限。」喬瓦尼說,彼得羅曾憑個人努力拿到了餐廳服務員資格,「這是我們全家人的一個大目標」。 彼得羅選擇柔術,很大程度受到喬瓦尼的影響。喬瓦尼從17歲開始練柔術。幾年後,在喬瓦尼教練多娜泰拉(Donatella)的建議下,彼得羅也走進了柔術館。由於殘疾人柔術項目多為個人防衛策略的套路展示,需二人成組,因此喬瓦尼自然而然成為彼得羅的搭檔。 兄弟情成了納波利兄弟練習柔術的天然優勢。「兄弟之間本來就會打打鬧鬧,對我們來說,只是挑選合適的進攻和技法。」喬瓦尼說,柔術和殘疾人柔術本質上沒什麼區別,最大的挑戰是把技術動作調整到彼得羅的能力範圍內。在多娜泰拉和另一位教練塞爾吉奧(Sergio)的幫助下,這一問題順利解決。 成都世運會金牌給了納波利兄弟更多信心,他們打算繼續參加國際大賽,鼓勵更多人擁抱柔術。 「在義大利,佩波幾乎不可能靠柔術謀生。不過柔術讓他更懂自己的力量,也學會了掌控自我。」喬瓦尼說,無論是生活高潮還是低谷,柔術是永恆不變的心靈港灣,「我們會拭目以待,看看生活給我們留了哪些驚喜」。(完)
北京8月4日電 (記者 孫自法)在生命科學領域,基因組編輯技術的迅速發展和廣泛應用,為基礎研究和應用開發提供強大的技術支撐。不過,大片段DNA(脫氧核糖核酸)編輯一直面臨重大挑戰,對數千乃至數百萬鹼基的精準操縱更是基因編輯領域的核心難題,備受關注。 育種和基因治療有巨大應用潛力 來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)的消息說,該所高彩霞研究員團隊最新研發出一種新型可編程的染色體編輯技術(Programmable Chromosome Engineering,PCE)。該技術在動植物中實現了從千鹼基到兆鹼基級別DNA的多類型染色體精準操縱,顯著提升了真核生物基因組的操縱尺度和能力。 利用大片段DNA精準操縱技術,研究人員不僅能實現多基因疊加編輯,還可通過操控基因組結構變異,為作物性狀改良和遺傳疾病治療開闢新路徑。同時,該技術有望推動新型育種策略的發展,例如通過操縱遺傳連鎖、調控重組頻率實現育性控制,以及消除連鎖累贅,充分釋放野生種質資源中優異等位基因的育種潛力。此外,精準染色體編輯技術的突破將加速人工染色體構建,在合成生物學等新興領域也有重要的應用前景。 本項研究PCE系統的開發和精準染色體編輯示意圖。中國科學院遺傳發育所 供圖 這項攻克大片段DNA精準編輯的重要成果論文,北京時間8月4日深夜在國際知名學術期刊《細胞》(Cell)上線發表。審稿人評價認為,中國團隊發表的研究工作,代表了基因工程領域的重大突破,在育種和基因治療方面具有巨大的應用潛力。 系統應用受到3個關鍵問題制約 論文通訊作者高彩霞研究員介紹說,以基因編輯工具CRISPR及其衍生技術為代表的編輯系統,通過可編程的嚮導RNA(核糖核酸)引導Cas9等核酸酶靶向基因組特定位點,已廣泛應用於特定鹼基和短片段DNA的精準編輯。但針對大片段DNA編輯,現有工具在編輯效率、尺度、精準性及類型多樣性等方面仍存在明顯不足。 研究團隊發現,位點特異性重組酶(Cre-Lox)系統具有染色體水平DNA操縱潛力,其原理是在基因組中引入Lox序列後,由Cre重組酶介導Lox位點之間的DNA重組來實現全基因組範圍內的遺傳操縱。 然而,Cre-Lox系統的應用受到3個關鍵問題的制約:Lox位點固有的對稱性導致重組反應可逆,不利於目的編輯的發生;Cre酶作為四聚體工作,提升其活性的工程改造難度高;重組後特異性位點殘留,影響編輯的精準性。 構建兩個可編程染色體編輯系統 高彩霞指出,為逐一突破上述限制,在本項研究中,研究團隊構建出系統性技術路徑:首先,開發高通量重組位點快速改造平臺,並提出不對稱Lox位點設計原則,成功創製新型Lox變體,保持高效重組效率的同時將可逆重組活性降低至陰性對照水平。 其次,基於研究團隊此前自主開發的融合蛋白通用逆摺疊模型、結構與進化約束信息的蛋白定向進化平臺AiCE,實現對Cre蛋白多聚化界面的精準優化,獲得重組效率提升至3.5倍的工程化Cre蛋白變體。 最後,研究團隊創建並優化了重組酶的無痕編輯策略Re-pegRNA,利用引導編輯器的高效編輯特性,通過設計特異性pegRNA對重組後殘留的Lox位點進行「重引導編輯」,將其精準替換為原有基因組序列。 通過這三項技術的集成優化,研究團隊成功構建PCE與RePCE兩個可編程染色體編輯系統,可對不同Lox位點的插入位置和方向進行靈活編程,實現鹼基從千比特(kb)到兆比特(Mb)尺度的大片段DNA精準無痕操縱。 研究團隊表示,他們在動植物細胞中,利用新研發的系統已成功實現18.8 kb超大片段DNA的定點整合、5 kb序列的定向替換、12 Mb的染色體倒位、4 Mb的染色體刪除及整條染色體的易位。他們還利用新型大片段DNA精準操縱技術,成功創製含315 kb精準倒位的抗除草劑水稻種質,展示出其廣泛應用前景。 據了解,AiCE成果7月上旬已在線發表於《細胞》,並將與此次研究成果以背靠背形式於8月下旬在《細胞》紙質版正式刊出。(完)
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