王楚欽4-0橫掃進決賽 將再戰張本智和
2025-11-23 08:00 4,694次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月12日電 (馮志軍 九美旦增)11日，遭受重大山洪泥石流災害的蘭州市榆中縣開啟大規模清淤和洗路工作，為排隊進山的救援物資車輛提供更好的交通保障。從榆中縣城通往興隆山景區入口處約5公裡的道路沿線，布滿了轟鳴忙碌著的清淤工程車輛，以及清洗路面的工作人員。 8月7日以來，蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，已致15人遇難，28人失聯，近萬人緊急轉移避險安置。目前，此次災毀公路全線搶通，受災民眾供電也已全部恢復。 11日午後，記者駕車順著亂石堆積的河道沿岸向山中駛去，山洪泥石流災害留下的滿目狼藉仍顯得觸目驚心。河道沿岸樓房的一樓有大半截遭洪水衝擊，一些房屋傾斜歪倒；隨處可見盆口粗壯的樹木被巨石斷成幾截，七零八落地躺在河道亂石堆裡；部分河灘被泥石流和亂石堆積隆起，近乎拉平了與河岸五六米的落差。 甘肅省級文物保護單位興隆山臥橋在此次災害中被徹底摧毀。距該橋數十米外一家名為「農家餐廳」的老闆高偉元，與這座橋「守望」了30多個春秋，他11日正在清理餐廳內半米多高的泥石流，偶爾歇息時站在屋外殘留的半截臺階上，望一眼蹤跡全無的「熟悉風景」，連連搖頭。 8月11日，與興隆山標誌性建築臥橋「守望」30多載的「農家餐廳」老闆高偉元正在清理室內淤泥。九美旦增 攝 「臥橋是興隆山標誌性建築，是遊客必來的網紅打卡地，說沒就沒了實在太可惜。」高偉元告訴記者，為給遊客提供更舒適愜意的旅遊體驗，去年11月剛對店鋪進行裝修，沒想到一下子都白費了。好在家人都平安，餐廳建築結構也基本完好，先用幾天把店內淤泥清理乾淨，看能否搶救出一些還能用的物資。 「等一切好轉，我打算把餐廳裝修得比之前更好！」自稱連續幾夜從睡夢中抽搐驚醒的高偉元表示，能死裡逃生活下來就是最好的現實，他儘量不再去想那些生離死別，只有把更多精力用在餐廳重新營業上，這才是他和家人的未來。 8月11日，航拍榆中縣馬坡鄉上莊村，目前已有90名受災民眾在此安置。九美旦增 攝 「我們這裡吃喝的東西基本夠了，快送到其他地方吧！」11日午後，「85後」的榆中縣馬坡鄉上莊村黨支部書記、村委會主任陳萬凱，一邊聲音嘶啞地張羅著村民和志願者卸載救災物資，一邊衝著電話向上級組織匯報災民安置情況。 7日深夜，忽然聽到山下河道裡傳來奇怪的轟隆聲，預感到情況不妙的陳萬凱立即呼喚幾位村民，冒著滂沱大雨挨家挨戶去砸門，較短時間內將地質災害點和河道邊的135戶564人全部轉移到緊急避險點。儘管全村人有驚無險地躲過一劫，但該村也變為一座「孤島」，另有鄰近河道的9戶人家房屋被洪水捲走。 隔日，幾乎被山洪夷為平地的馬蓮灘村60多人，陸續被就近轉移安置到受災較輕的上莊村。面對亟待安置的90名受災民眾，尚處於斷路斷水斷電狀態的上莊村，開啟了「全村總動員」。 村裡兩家小賣部將所剩不多的方面便、火腿腸匯集到一起，供應災民；家中有柴油的村民拼湊了一些柴油，用於夜晚發電；一位身處外地的中藥材老闆，通過電話讓村民砸開其位於該村的廠院大門，供安置災民；還有一些村民，拿出家裡的麵粉，在安置點上用柴火為災民蒸出了饅頭…… 8月11日下午，榆中縣馬坡鄉上莊村黨支部書記、村委會主任陳萬凱(右)和村民分揀山外送來的救災物資。馮志軍 攝 10日午後，從榆中縣城通往上莊村的十餘公裡山路終於被打通，來自全國各地運送救援物資的車輛11日在該村村口堵得水洩不通。陳萬凱和志願者估算該安置點未來幾天所需的生活物資後，及時對後續物資「喊停」。他說，這幾天不時還有雷雨天氣，應該還有更需要物資的地方，要讓外界的愛心繼續傳遞到下一個點。 災後心理健康疏導工作11日也在上莊村災民安置點展開。馬坡鄉衛生院醫師胡雅雯告訴記者，她會有意無意地去找一些狀態不太好的老鄉拉家常，也會和志願者們帶孩子做一些有針對性的遊戲。另外，該衛生院還帶來了一個心理健康諮詢的線上小程序，有心理學專科醫生隨時待診。(完)
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