奏響人與自然和諧共鳴的時代樂章——智庫報告解析生態文明建設的中國創新與世界意義
2025-11-08 02:47 5,319次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
出現飢餓感，通常情況下，及時補充能量就能恢復活力。但有些人在感到飢餓的同時，還會出現心慌、手抖等症狀，這可能是一些疾病發出的信號。究竟是哪裡出了問題？一起了解↓ 可能與5種疾病有關 對健康人群來說，餓一會兒達不到心慌、手抖的程度，如果一餓就感覺心慌、手抖，可能預示著身體出現了問題。 低血糖 發生低血糖時，身體會立即啟動升血糖機制，動用儲存的糖來儘量升高血糖，會伴隨交感神經興奮表現：心悸、出汗、面色蒼白、肢體震顫等，且血糖下降速度越快，症狀越明顯。 糖尿病 部分2型糖尿病患者，特別是比較肥胖的患者，可能會出現糖尿病前期症狀。主要表現可能為下一餐前，即飢餓狀態時出現低血糖反應，包括心慌、手抖、渾身無力等。 甲狀腺功能亢進 甲亢患者體內甲狀腺激素產生和分泌過多，導致身體代謝速度加快，神經興奮性增加。 如果常在飢餓時出現心慌、手抖，尤其在雙手伸平，十指分開時明顯，並伴隨怕熱、出汗多、消瘦、突眼等症狀，建議進行甲功五項、甲狀腺激素水平檢查。 腸胃疾病 胃部沒有食物，胃酸又分泌過多時，可能出現心慌、手發抖的情況。如患胃潰瘍等疾病，飢餓狀態下症狀可能加重，引發不適感。 心血管疾病 若存在心臟方面的疾病，如心律失常、冠心病等，也可能會引起心慌、胸悶，出現手抖等現象。飢餓時血壓降低，易導致腦供血不足，加重症狀。 既要「吃飽」也要「吃好」 有飢餓感才吃飯，往往容易選擇高熱量的食物，並且進餐速度也快，最終導致能量攝入過多。做到下面3點，可以在延緩飢餓感的同時補足營養。 選擇高纖維、低脂肪的食物 高纖維食物，像蔬菜、菌類、水果、粗雜糧等是消除飢餓感的高手，也是公認的低熱量食品。 低脂肪的食物，如蝦、雞等白肉，或是瘦的紅肉，都含有較低的脂肪和很高的蛋白質，令飽腹感持續時間變長。 另外，控制食慾、避開高脂肪的食物(油炸食品、蛋糕、漢堡、烤肉)也很重要。 兩餐之間吃點零食 上午10點半左右，人體新陳代謝速度變快；16點左右，體內葡萄糖含量已經降低。這兩個時間點，大部分人或多或少會感到餓。 可以在這兩個時間點加餐，選擇一些健康的零食。最好的加餐零食是低能量、有飽腹感的食物，如：水果、牛奶、酸奶、豆漿或堅果。 改變進餐順序 最好遵循以下進餐順序：吃蔬菜→食用蛋白質→吃主食。 這樣可以延緩消化速度，讓營養素的釋放緩慢而平穩，直到小腸末端都有食物被吸收。這樣進食，同樣的飯菜，餐後更不容易飢餓。
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