上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 據財政部網站消息,財政部擬發行2025年記帳式貼現(五十一期)國債。現就本次發行工作有關事宜通知如下: 一、債券要素 (一)品種。本期國債為期限91天的貼現債。 (二)發行數量。本期國債競爭性招標面值總額300億元,進行甲類成員追加投標。 (三)發行價格。本期國債發行價格通過競爭性招標確定,以低於票面金額的價格貼現發行。 (四)本息兌付日期。本期國債自2025年8月14日開始計息,於2025年11月13日(節假日順延)按面值償還。 二、競爭性招標安排 (一)招標時間。2025年8月13日上午10:35至11:35。 (二)招標方式。本次發行競爭性招標採用修正的多重價格招標方式,標的為價格。 (三)發行系統。通過財政部政府債券發行系統進行招標發行。 (四)標位限定。投標標位變動幅度0.002元,投標剔除、中標剔除和每一承銷團成員投標標位差分別為60個、50個和50個標位。 三、發行款繳納 中標承銷團成員於2025年8月14日前(含8月14日),將發行款繳入財政部指定帳戶。繳款日期以財政部指定帳戶收到款項日期為準。 收款人名稱:中華人民共和國財政部 開戶銀行:國家金庫總庫 帳號:270-25251-1 匯入行行號:011100099992 四、分銷及上市日期 本期國債招標結束至2025年8月14日進行分銷,8月18日起上市交易。 五、其他 本次發行應急投標書和債權託管應急申請書格式見附件1、2。 除上述規定外,本次國債招標工作按《記帳式國債招標發行規則》(財庫〔2022〕4號)執行。 附件:1.記帳式國債發行應急投標書 2.記帳式國債債權託管應急申請書
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