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2026-02-26 20:46 1,149次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
無錫8月12日電 (孫權 唐娟)11日下午，江蘇無錫召開新聞發布會，就《無錫市低空經濟發展促進條例》(簡稱《條例》)的制定背景及意義、主要內容等進行發布。《條例》共8章54條，將於今年10月1日起施行。 低空經濟是指依託低空航空活動帶動相關產業創新和場景應用形成的綜合性經濟形態，具有明顯的新質生產力特徵，是事關未來核心競爭力的新型產業體系。 無錫作為長三角先進位造業基地和物聯網創新高地，具備集成電路、機電研發、智能網聯技術等產業基礎，以及低空文旅、政務巡檢、直升機載人運輸、低空物流配送等場景優勢，亟需通過立法破解空域使用、安全監管、基礎設施配套等現實挑戰。 作為國內較早針對低空經濟的綜合性地方性法規，《條例》從基礎設施、飛行服務、應用推廣、產業發展、促進措施、安全保障等方面作出規定，涵蓋低空經濟發展全過程。 在機制健全方面，《條例》強化頂層設計，確立了「市級統籌、縣區落實、部門聯動」的工作格局，市級政府負責統籌協調低空空域劃設、基礎設施規劃等重大事項，縣(市)區政府則結合自身資源稟賦推進各項工作落地，發展改革部門牽頭產業布局工作，交通運輸、公安等部門按照職責分工協同推進。 基礎設施是低空經濟發展的「骨架」，《條例》明確了四類核心設施，包括具備航空器起降、能源補充等功能的起降設施，擁有航路規劃、監管處置功能的低空智能網聯繫統，提供通信導航、氣象服務等的管理保障設施，以及其他配套設施。 在應用場景拓展上，《條例》專章部署了應用場景的推廣工作，覆蓋貨運、載人、應急等領域。在物流領域，推動建立多層次低空物流樞紐，積極探索大型航空器物資補給及無人機即時配送模式；在文旅領域，支持空中觀光、低空運動等業態發展，並推動太湖、長江沿線城市打造跨區域旅遊線路。 圍繞產業高質量發展，《條例》提出，以規劃引領產業布局，推動集成電路、物聯網等本地優勢產業與低空經濟相融合；支持龍頭企業帶動中小微企業進行配套協作，形成全產業鏈體系；加強智能網聯、先進飛控等核心技術的攻關，建設重點實驗室等創新載體；統籌建設特色園區，完善各項配套服務。 安全是低空經濟發展的前提，《條例》構建了全方位的安全體系。在政府層面，建立健全跨部門聯動處置與執法機制，將低空應急納入突發事件管理體系；實施低空飛行活動的單位或者個人對飛行安全承擔主體責任，除使用微型、輕型無人機從事非經營性飛行活動外，其他均需依法投保責任保險；推動設立安全保障基金，對事故損失進行先行賠付。 針對違規飛行，《條例》還明確，公安機關可實施分級管控，對空中不明情況和無人機違規飛行進行先期處置，確保低空飛行「飛得起、管得住」。下一步，無錫將構建「1+2+N」規劃體系，加快基礎設施建設和重點項目落地，通過政策引導與市場主導相結合的方式，推動低空經濟成為區域經濟新的增長引擎。(完)
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