2025北京文化論壇將於9月23日至24日舉辦
2025-12-05 16:23 7,549次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中國新聞周刊記者：張馨予 發於2025.8.11總第1199期《中國新聞周刊》雜誌 採訪進行沒多久，我就意識到，這是一個有關「如何做出合理決策」的故事。 在這個故事中，儘管幾條運河是明面上的主角，但隱形的主角其實是推動修建運河的幾個省份和研究運河問題的一眾專家。幾條運河該不該修？該怎麼修？各方站在不同立場，各有主張，都在盡力提出依據，以求獲得更大支持。 有研究者極為振奮地提出「運河時代」的說法，我完全能夠理解他為什麼會這樣想。 2024年1月底，我第一次做平陸運河的選題。當時，我換乘了幾種不同的交通工具，在結束最後一段顛簸的泥路後，到達位於廣西欽州靈山縣的平陸運河馬道樞紐。那是一個大霧天，即便已經抵達現場，仍然很難看清工程的全貌，工程師開車帶我下到60多米深的基坑，我才看清十幾臺正在作業的機械。工程師指著我們的腳下說，馬道樞紐建成後，將是世界上規模最大的內河省水船閘，目前這裡正在建船閘閘室的邊墩。 在這片原本寂靜的山野中，即將誕生一個巨大的超級工程。在建設者的設想中，它將改寫廣西乃至整個西南地區的發展格局。這很難不讓參與其中的人感到激動。 而其他還未修建、仍在進行前期研究工作的運河，也承載著不同地方的「騰飛」理想。試想一下，在中國的不同省份，多個超級工程陸續開建，它們可能會徹底改寫一些不臨海省份的地理、經濟、人口格局，以線帶面，以各種方式推動區域經濟發展。 不過，隨著採訪不斷深入，我開始看到宏大敘事的更多細節。 今年4月，我再次來到廣西，沒有去平陸運河的施工一線，而是去了平陸運河沿線城市南寧和欽州的產業園區。對於廣西乃至西南地區而言，如果想要讓運河真正改寫區域發展格局，需要更多有前景的產業因運河聚集。然而，這一過程並不非常順利。 在南寧，雖然有比亞迪和太陽紙業這兩個百億項目已經直接或間接因為平陸運河而來，但百億項目也僅有這兩個，是當地政府反覆提及的「獨苗」。在欽州，相關部門始終沒有給出一份具有說服力的平陸運河經濟帶建設規劃，當地也沒有招引到能帶動工業發展的大項目。短期來看，平陸運河似乎只會穿過欽州，卻很難真正給城市帶來足夠的效益。顯然，平陸運河帶來的發展機遇不會隨著運河通航自然出現，而是要在各方的研究、引導下創造，這本身就不是一件容易的事。 至於其他幾條仍停留在規劃中的運河，它們是否能夠承載各方的厚望，發揮設想中的效益，這是一個更難回答的問題。爭論很多，兩方觀點的聲量都很大，沒有哪一種聲音蓋過了另一種。 兩位受訪者的觀點讓我記憶深刻。交通運輸部水運科學研究院研究員謝燮說，對相關工程研究機構來說，拿到一個項目，就是要論證其有必要、工程上可行。但他覺得，「需要建立不可行論證的機制，讓反對者進行數據翔實的不可行論證，讓反對的聲量更大，這樣就能有效避免巨量的無效投資，繼續加碼本已超高的地方債務」。 香港大學地理系原主任王緝憲則說，各種工程的可行性論證是不公開的，基本是認同這個工程的人來論證，那麼一定會論證出工程可行，「有時候，需要我這種不管不顧的人出來說幾句」。 在聽完兩方的聲音後，我並沒有堅定地站在哪一方，只是更加確信了這個故事的主題——這確實是一個有關「如何做出合理決策」的故事，而決策的做出不應該是容易的。 《中國新聞周刊》2025年第29期 聲明：刊用《中國新聞周刊》稿件務經書面授權
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