海南發布颱風二級預警 防汛防風應急響應級別提升至Ⅱ級
2025-12-04 17:36 9,214次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「奮楫篤行」2025年中經濟系列報導⑤ 人形機器人正在成為「打工人」 2025年政府工作報告提出，培育壯大新興產業、未來產業，並首次提及「具身智能」。人形機器人是「具身智能」「智慧機器人」的典型代表。 從春晚舞臺上扭秧歌，到馬拉松跑道上一決高下，再到格鬥賽場上對抗比拼……2025年人形機器人不斷刷新人們的認知。實際上，除了參與常規的表演「業務」之外，人形機器人還進入到生產、服務領域，工作起來「有模有樣」，正加速向「打工人」方向進化。 製造業「前線」的「新工人」 凌晨三點，極氪汽車一家工廠的總裝車間依舊燈火通明。 42℃高溫中，數臺身高1.76米的Walker S2人形機器人正有條不紊地搬運物料箱。當電量告急時，其中一臺機器人行走至換電站，自主完成插拔電池，短短3分鐘後，便「滿血」回歸產線。 這套由優必選研發的全球首套人形機器人自主換電系統，能讓人形機器人在高溫或極寒的工廠環境中連軸運轉，實現7×24小時不間斷作業。 當前，我國製造業面臨著巨大的人員需求缺口。一些年輕人更傾向選擇更自由的靈活就業崗位，而不是進工廠車間。在優必選首席品牌官譚旻看來，面對供需矛盾，人形機器人或將成為「破局」關鍵。 據介紹，Walker S系列人形機器人已覆蓋汽車、3C電子、智慧物流三大領域的操作、分揀和質檢等多個工種。一系列新技術有望填補機械臂在柔性領域無法勝任的功能空白。 越來越多的人形機器人企業開始開發工業應用場景。近期，賽博格機器人推出了專為高危工業場景設計的全尺寸仿生人形機器人Cyborg-R01；上海電氣發布的首款自研人形機器人「溯元」，能夠勝任搬運、裝配等高強度工作任務；而靈寶CASBOT旗下的首款雙足人形機器人「CASBOT 01」，已經被送進工廠打螺絲，裝配筆記本電腦…… 據2025世界機器人大會透露，我國工業機器人應用已覆蓋國民經濟71個行業大類、236個行業中類。 「真幹活」「幹真活」的「服務員」 「加冰的芬達訂單，現在開始為您製作。」隨著飲料機傳出溫和的回應聲，XMAN-F1人形機器人一手拿著飲料杯，一手緩緩推動開關，夏日冰飲穩穩注入杯中。 就在附近，孩子們正聚精會神地盯著另一臺人形機器人手中的爆米花杯。左手持杯、右手拿鏟……經過一番絲滑操作，機器人端出了「新鮮出爐」的爆米花。 在2025世界人工智慧大會「機器人技能大舞臺」展區，擎朗智能帶領旗下機器人「打工天團」，亮出了「真幹活」「幹真活」的口號。 「今年和去年有很大的不同，之前是一堆機器人『杵』在那裡，今年大家都在找場景、找應用，先幹起來，實實在在去解決商業落地問題。」擎朗智能CEO李通介紹。 圍繞經濟社會的服務需求，不少國內企業公布了新場景新應用。銀河通用首款輪式人形機器人GALBOT G1，實現了在無人藥店商品的揀選；智元機器人對外展示了人形機器人掃描快遞條碼、抓取包裹並分揀至不同區域的情形…… 據了解，近年來，服務機器人在家用服務、倉儲物流、商用服務、養老助殘、醫療康復等領域的滲透率提升顯著。 人形機器人「整活」「打工」，離不開「具身智能」的不斷創新與成熟。該領域已成為多地緊盯的布局目標。北京提出，到2027年，圍繞具身大小腦模型等方面突破不少於100項關鍵技術，培育千億級產業集群。上海則提出，到2027年，要實現「三百」，即集聚百家行業骨幹企業、落地百大創新應用場景、推廣百件國際領先產品，並推動核心產業規模突破500億元。 有分析指出，人形機器人是「具身智能」的核心載體，政策支持、技術成熟、需求激增與供給競爭正在共同驅動行業發展。伴隨產品成熟度的不斷提升，人形機器人的身影將會在各式各樣的生活場景之中「亮相」。 實現「打工賺錢」夢仍需時間 當前，包括人形機器人在內的通用機器人已經成為全球主要市場的競爭焦點。中關村軟體和信息服務產業創新聯盟副秘書長劉玉書認為，開發好、應用好人形機器人，將會深刻影響中國經濟民生的發展前景。從經濟層面看，這一產業將成為新增長引擎；從民生層面看，將能提高百姓生活質量，減緩人口老齡化衝擊。 《人形機器人產業發展研究報告(2024年)》預計，從2024年底到2028年，我國整機市場規模約在20至50億元；到2035年，整機市場規模達到約500億元；到2045年後，在用人形機器人超過1億臺，進入各行業領域，整機市場規模可達約10萬億元級別。 中國電子學會透露，在2024年，我國工業機器人市場銷量達30.2萬套，連續12年成為全球最大工業機器人市場。我國人形機器人在運動性、靈巧性等方面已實現重大突破，整體水平處於全球第一方陣。 與此同時，部分業內人士認為，要實現人形機器人的大規模商用落地，還需要時間。李通就指出，與功能單一的展示、清潔、送餐等專用機器人不同，人形機器人所要應付的場景更多、更複雜。譚旻也透露，優必選人形機器人的工業化應用正在從實驗室走向「實訓」，目前還未進入規模化應用階段，不過，「實訓」需求增速很快。 通過分析近幾年機器人應用的增長原因，李通說，人工智慧是核心推動力，人形機器人的未來將主要取決於「大腦」的智能水平。因此，無論是公眾還是資本，都要對技術迭代充滿耐心與信心。「機器人數量超過人的數量，這是必將發生的事情。」(實習生李悅佳參與採寫) 陳鍵 楊曦 來源：人民網
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