重慶修復生態、發展文旅繪就新畫卷 從「靠山吃山」到「養山富山」
2025-11-21 11:43 9,281次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 劉亮)在人工智慧時代，Token(即「詞元」)作為處理文本的最小數據單元，如同網際網路時代的「流量」。中國國家數據局局長劉烈宏14日在北京舉行的新聞發布會上介紹，截至今年6月底，中國日均Token消耗量已突破30萬億。 8月14日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行「高質量完成『十四五』規劃」系列主題新聞發布會，國家發展改革委黨組成員、國家數據局局長劉烈宏，國家數據局副局長沈竹林，國家數據局副局長陳榮輝，國家數據局副局長夏冰介紹「十四五」時期數字中國建設發展成就，並答記者問。 記者 楊可佳 攝 國務院新聞辦公室當天舉行新聞發布會，介紹「十四五」時期數字中國建設發展成就。劉烈宏在會上表示，2024年初，中國日均Token的消耗量為1000億，截至今年6月底，日均Token消耗量已突破30萬億，1年半時間增長了300多倍，這反映了中國人工智慧應用規模快速增長。 他指出，人工智慧快速發展，與中國高度重視數據工作密不可分。中國是第一個把數據作為生產要素的國家，多措並舉促進數據資源的開發利用。中國強調「人工智慧+」行動到哪裡，高質量數據集的建設和推廣就要到哪裡。 近年來，中國大力推動高質量數據供給，出臺高質量數據集建設相關文件，多部門聯合推動相關工作。同時，持續推進高質量數據集建設工作。截至今年6月底，中國已建設高質量數據集超過3.5萬個，總體量超400PB。據悉，1PB可存儲約5億張2MB大小的高清照片，400PB相當於中國國家圖書館數字資源總量的140倍左右。 人工智慧模型的訓練也推動數據交易需求攀升。劉烈宏介紹，截至今年6月底，中國各地高質量數據集累計交易額近40億元人民幣，數據交易機構掛牌的高質量數據集總規模達246PB。以北京數交所為例，高質量數據集佔交易總量的比例從去年的10%躍升到目前的近80%。 中文數據在國內大模型的訓練性能提升方面發揮著重要作用。劉烈宏說，中國多數模型訓練使用的中文數據佔比已超過60%，有的模型已達80%。中文高質量數據的開發和供給能力持續增強，推動中國人工智慧模型性能快速提升。(完)
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