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2026-02-17 11:19 9,612次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據「陵川公安」微信公眾號消息，8月7日，山西省陵川縣公安局發布警情通報。 近日，一段在我轄區「因拒絕強行加塞遭紋身男辱罵恐嚇」的視頻引發網民關注，我局迅速依法開展核查工作。 經查，2025年8月5日14時許，王某鑫(男，27歲，外省遊客)駕駛黑色奧迪轎車(2025年7月31日購置，辦理豫A****0號臨時牌照，有效期至8月6日)行駛至我縣馬圪當鄉雙底村路段時，欲超越前方奔馳車(車牌號為鄂A****6)，因對向來車未果。後王某鑫強行超車，行駛至前方路口，下車在路邊站立，看到奔馳車經過，將口中的檳榔朝奔馳車方向扔去，並上前辱罵司機、敲打車窗。當時雙方均未報警。 目前，王某鑫因涉嫌尋釁滋事被我局依法行政拘留，對其駕駛車輛未按規定在擋風玻璃處粘貼有效臨時機動車號牌的交通違法行為給予警告處罰，對其違法超車行為給予記3分、罰款200元的處罰。 警方提示：近期正值旅遊高峰，請廣大遊客自覺遵守道路交通安全法規，文明有序通行，共同維護安全暢通的道路交通環境。
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