杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
龍舟飛馳湖面,岸邊助威聲如潮。8月9日至10日,成都世運會龍舟項目激烈角逐,中國隊共取得兩枚銀牌。 本屆世運會,共有12支隊伍144名運動員參與龍舟項目角逐。比賽的激烈程度超出人們的預期,6個小項的18枚獎牌由6支代表隊瓜分。其中,印尼隊成為最大贏家,獲得3金2銀。 本屆世運會,龍舟、武術作為正式比賽項目首次登上世運舞臺,加上世運會「常客」——拔河,中國傳統體育項目盡展「國際範兒」。 龍舟相傳起源於我國先秦時期,賽龍舟不僅促進競技交流,還能傳承和弘揚傳統文化,彰顯民族精神。中國隊此次未能摘得金牌,出乎很多觀眾的意料。實際上,龍舟運動早已突破東亞、東南亞地區等傳統開展地區,被越來越多國家和地區的人們接受並喜愛,已擁有較為廣泛的參與人群,競爭日趨激烈。 據國際龍舟聯合會統計,目前該機構有近90個國家和地區成員(1991年成立時僅12個成員),全球約有5000萬名龍舟愛好者。在此背景下,龍舟順利「划進」了世運會。 藉助成都世運會平臺,龍舟項目獲得了更多的關注。印尼選手達尤明隨隊摘得了2金1銀。她對記者表示,東南亞龍舟項目十分普及,每年印尼各地會舉辦多項龍舟賽事,「我希望通過世運會,能讓全世界更多的人了解這個項目,加入我們的行列」。 此次12支參賽隊伍中有西班牙、捷克、匈牙利、烏克蘭等4支歐洲隊伍,他們整體發揮出色。西班牙隊摘得了8人座公開組2000米追逐賽的銅牌,賽後隊員蒙特阿古多 拉戈對記者表示,龍舟項目最吸引他的就是龍頭張嘴的長船還有鏗鏘有力的鼓點,「這項運動體現了中國的文化特色,很有魅力,它需要團隊協作,這次是友誼的力量讓我們獲得了獎牌。」他還告訴記者,西班牙近年來有不少水上項目的愛好者開始體驗龍舟運動。 1984年,龍舟正式成為國內體育比賽項目後,迎來快速發展。2010年,廣州亞運會首次將龍舟納入正賽項目,此後的2018年雅加達亞運會、2023年杭州亞運會,龍舟都作為正賽項目亮相。2021年,龍舟還作為表演項目出現在東京奧運會上,這是龍舟在奧運會上的「首秀」。 成都世運會龍舟項目國際裁判趙曉俐認為,龍舟成為世運會正賽項目,「既得益於其在全球的普及度大增,也因為這項古老運動所持續進行的現代競技轉型」。記者了解到,有別於傳統民俗活動中的龍舟賽,為適應競技比賽和時代,成都世運會的龍舟項目精簡了參賽人數,縮短比賽距離,同時要求每支龍舟隊都要有一定比例的女性選手。 與龍舟類似,武術具有悠久的歷史和深厚的文化底蘊,被譽為我國的國粹。此次世運會,武術首次成為正式比賽項目,設置了武術套路和散打兩個分項。在女子太極拳-太極劍決賽中,盧卓靈為中國代表團摘得了本屆世運會的首金。 近年來,武術在世界體育大賽中影響力不斷增強。1990年開始,武術長期成為亞運會正式比賽項目。世運會上,從2009年作為邀請項目首次亮相,到如今首次成為正式比賽項目,武術在世界範圍內獲得了充分認可。此外,武術還入選了2026年達喀爾青年奧運會。 國際武術聯合會秘書長張玉萍認為,武術在亞洲廣泛開展,群眾基礎好,世界其他地區水平也在快速提升,武術發展進入了新的歷史階段。「本屆賽事彰顯了武術的深厚文化底蘊與國際競爭力,我相信,武術項目終將進入夏季奧運會。」 趙曉俐認為,中國傳統體育項目通過世運會的舞臺,拓展了世運會的多樣性,也進一步增強了這些項目的影響力,為今後更廣泛地進入世界綜合性體育大賽奠定了良好基礎。 (本報成都8月10日電)
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