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2025-11-29 05:54 5,769次浏览暑假本是玩水避暑的好時候，不少人喜歡去野外溯溪、遊泳。近日，廣州醫科大學附屬第二醫院(簡稱「廣醫二院」)收治了一名在野外玩水後出現高熱、胡言亂語病症的13歲男孩，其病因竟是感染了汙水中的鉤端螺旋體。 據廣醫二院感染病科主任醫師羅潤齊介紹，鉤端螺旋體病(簡稱「鉤體病」)是由鉤端螺旋體引起的急性傳染病，病原體主要寄生在老鼠、豬、狗等動物體內，隨尿液排出後汙染水源。人們如果接觸到這類被汙染的水體，特別是皮膚有破損時，更易引發感染。 文/廣州日報全媒體記者翁淑賢 通訊員許詠怡、周騁、李敏 男孩高燒寒戰胡言亂語 查出鉤端螺旋體病 13歲的小銘(化名)入院前高燒、寒戰、胡言亂語，稱大白天看到小人跳舞和閃閃的星星，小銘父母嚇壞了，趕緊將他送到廣醫二院治療。該院兒科副主任醫師溫紅豔考慮是敗血症引起譫妄狀態可能性大，當機立斷建議做血液高通量檢查，結果真相大白——腎臟鉤端螺旋體病「現了形」。 小銘透露，前些天因騎單車摔跤，腿上蹭出幾個破損，隔天又去郊區某溪水營地遊玩，當時皮損尚未癒合。 「小銘血液中的鉤端螺旋體，很可能與接觸過汙染的溪水有關。」溫紅豔分析，鉤端螺旋體藏在汙染水體中，通過未癒合的傷口侵入體內。幸虧救治及時，小銘很快轉危為安。 出現這些信號應及早就醫 羅潤齊指出，夏季氣溫高、雨水多，水體容易被動物尿液汙染，加之人們涉水活動增多，接觸病原體的風險相應上升。她提醒，鉤端螺旋體病的「狡猾」之處在於，早期症狀很像感冒，容易被忽視，但病情可能急轉直下。有「野泳」「溯溪」史出現以下症狀的人，應及早就醫： 初期(感染後1~3天)：發熱、全身酸痛(尤其是小腿肌肉)、乏力、頭痛等。 進展加重期：3天後鉤端螺旋體經血管播散至肺、肝、腎、腦等臟器，根據主要受損的臟器不同，患者臨床表現複雜多樣且輕重不一，可分為流感傷寒型、肺出血型、黃疸出血型、腦膜炎和腦膜腦炎型、腎型。小銘的高熱、腎功能下降，就是病情進展的典型表現。 謹記這幾點 遠離「鉤體病」 如何遠離「鉤體病」？羅潤齊給出以下建議： 1. 避免接觸不明水源，皮膚有破損時就更加需要注意，哪怕是小劃痕、結痂未愈的傷口，都可能成為鉤端螺旋體的「突破口」。 2. 如果需接觸不明水源，儘量做好防護再下水，比如穿長筒橡膠靴，戴膠手套，減少皮膚暴露，接觸後及時用肥皂水清洗。 3. 注意環境衛生，減少老鼠等動物的孳生，妥善處理家畜大小便，避免汙染水源。 4. 若接觸過可疑水源後出現發熱、肌肉酸痛等症狀，別當「小感冒」拖延，立即就醫並告知醫生接觸史，早診早治。
北京8月4日電 (記者 孫自法)在生命科學領域，基因組編輯技術的迅速發展和廣泛應用，為基礎研究和應用開發提供強大的技術支撐。不過，大片段DNA(脫氧核糖核酸)編輯一直面臨重大挑戰，對數千乃至數百萬鹼基的精準操縱更是基因編輯領域的核心難題，備受關注。 育種和基因治療有巨大應用潛力 來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)的消息說，該所高彩霞研究員團隊最新研發出一種新型可編程的染色體編輯技術(Programmable Chromosome Engineering，PCE)。該技術在動植物中實現了從千鹼基到兆鹼基級別DNA的多類型染色體精準操縱，顯著提升了真核生物基因組的操縱尺度和能力。 利用大片段DNA精準操縱技術，研究人員不僅能實現多基因疊加編輯，還可通過操控基因組結構變異，為作物性狀改良和遺傳疾病治療開闢新路徑。同時，該技術有望推動新型育種策略的發展，例如通過操縱遺傳連鎖、調控重組頻率實現育性控制，以及消除連鎖累贅，充分釋放野生種質資源中優異等位基因的育種潛力。此外，精準染色體編輯技術的突破將加速人工染色體構建，在合成生物學等新興領域也有重要的應用前景。 本項研究PCE系統的開發和精準染色體編輯示意圖。中國科學院遺傳發育所 供圖 這項攻克大片段DNA精準編輯的重要成果論文，北京時間8月4日深夜在國際知名學術期刊《細胞》(Cell)上線發表。審稿人評價認為，中國團隊發表的研究工作，代表了基因工程領域的重大突破，在育種和基因治療方面具有巨大的應用潛力。 系統應用受到3個關鍵問題制約 論文通訊作者高彩霞研究員介紹說，以基因編輯工具CRISPR及其衍生技術為代表的編輯系統，通過可編程的嚮導RNA(核糖核酸)引導Cas9等核酸酶靶向基因組特定位點，已廣泛應用於特定鹼基和短片段DNA的精準編輯。但針對大片段DNA編輯，現有工具在編輯效率、尺度、精準性及類型多樣性等方面仍存在明顯不足。 研究團隊發現，位點特異性重組酶(Cre-Lox)系統具有染色體水平DNA操縱潛力，其原理是在基因組中引入Lox序列後，由Cre重組酶介導Lox位點之間的DNA重組來實現全基因組範圍內的遺傳操縱。 然而，Cre-Lox系統的應用受到3個關鍵問題的制約：Lox位點固有的對稱性導致重組反應可逆，不利於目的編輯的發生；Cre酶作為四聚體工作，提升其活性的工程改造難度高；重組後特異性位點殘留，影響編輯的精準性。 構建兩個可編程染色體編輯系統 高彩霞指出，為逐一突破上述限制，在本項研究中，研究團隊構建出系統性技術路徑：首先，開發高通量重組位點快速改造平臺，並提出不對稱Lox位點設計原則，成功創製新型Lox變體，保持高效重組效率的同時將可逆重組活性降低至陰性對照水平。 其次，基於研究團隊此前自主開發的融合蛋白通用逆摺疊模型、結構與進化約束信息的蛋白定向進化平臺AiCE，實現對Cre蛋白多聚化界面的精準優化，獲得重組效率提升至3.5倍的工程化Cre蛋白變體。 最後，研究團隊創建並優化了重組酶的無痕編輯策略Re-pegRNA，利用引導編輯器的高效編輯特性，通過設計特異性pegRNA對重組後殘留的Lox位點進行「重引導編輯」，將其精準替換為原有基因組序列。 通過這三項技術的集成優化，研究團隊成功構建PCE與RePCE兩個可編程染色體編輯系統，可對不同Lox位點的插入位置和方向進行靈活編程，實現鹼基從千比特(kb)到兆比特(Mb)尺度的大片段DNA精準無痕操縱。 研究團隊表示，他們在動植物細胞中，利用新研發的系統已成功實現18.8 kb超大片段DNA的定點整合、5 kb序列的定向替換、12 Mb的染色體倒位、4 Mb的染色體刪除及整條染色體的易位。他們還利用新型大片段DNA精準操縱技術，成功創製含315 kb精準倒位的抗除草劑水稻種質，展示出其廣泛應用前景。 據了解，AiCE成果7月上旬已在線發表於《細胞》，並將與此次研究成果以背靠背形式於8月下旬在《細胞》紙質版正式刊出。(完)
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