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2026-02-19 15:07 2,541次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東方網8月11日消息：近日，TikTok Shop美區年中促銷活動圓滿落幕，平臺GMV同比暴漲160%，其中中國潮玩品牌泡泡瑪特（POP MART）憑藉超級品牌日活動創下亮眼戰績：開播僅10小時，直播間GMV突破600萬美金，刷新美區單日直播歷史最高紀錄，旗下熱門IP LABUBU更成為全球潮玩圈「頂流」。這場現象級營銷事件，不僅展現了中國品牌出海的強勁勢頭，更印證了TikTok Shop內容電商生態的強大爆發力。泡泡瑪特此次超級品牌日以「新品首發+爆品返場」為核心策略，一次性推出ZIMOMO、CRYBABY、DIMOO及新晉「頂流」LABUBU等20款熱門IP新品。直播間內，限量潮玩上架即秒空，觀眾直呼"一娃難求"。品牌同步推出「全店免運費」政策，有效降低新客決策門檻，快速建立海外消費者對泡泡瑪特的品牌認知。值得關注的是，LABUBU這一源自中國設計師的IP，通過TikTok平臺實現全球文化破圈。其呆萌形象與「尖牙外露」的反差設計，精準擊中海外年輕用戶對「可愛與個性並存」的審美需求，相關話題#LABUBU在TikTok上播放量激增，成為跨文化傳播的典型案例。直播前後，泡泡瑪特在TikTok發布超100條短視頻，提前種草新品並引導預約。其中，視頻首屏渠道貢獻了總曝光量的32%，精準覆蓋核心受眾。品牌更通過「短視頻積分任務」激勵用戶互動，形成「內容-直播-購買」的閉環鏈路。TikTok Shop美區負責人表示，泡泡瑪特的成功源於對本土化IP運營的深刻理解，以及與平臺資源的高效整合。從內容種草到即時轉化，TikTok的「發現-興趣-購買」生態為品牌提供了全鏈路支持。數據顯示，2024年全球潮玩市場規模超400億美金，Z世代消費者佔比超60%。泡泡瑪特通過TikTok Shop等新興渠道，已成功進入28個國家和地區，海外收入佔比逐年攀升。此次美區直播破紀錄，標誌著中國潮玩從「產品出海」邁向「文化出海」的新階段。未來，隨著TikTok Shop在更多市場的落地，或將有更多中國品牌藉此走向世界舞臺。
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