炎炎夏日送清涼，沁潤人心築防線
2026-02-19 20:56 8,739次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
華盛頓8月4日電 (記者 沙晗汀)旅居華盛頓美國國家動物園的大熊貓「寶力」當地時間4日迎來四周歲生日。這是「寶力」第一次在美國過生日，動物園當天給「寶力」準備了「生日蛋糕」慶生。 「寶力」是雄性大熊貓。它和雌性大熊貓「青寶」去年10月15日抵達華盛頓動物園。「青寶」將在9月12日迎來自己的4歲生日。 在當天的生日宴上，「寶力」對「生日蛋糕」表現出濃厚興趣，在現場遊客的注視下，享用美味數小時。 據園方透露，此次準備的「生日蛋糕」主要是由菠蘿汁做成的冰棒，周圍點綴著「寶力」喜歡的零食，包括蘋果、胡蘿蔔、紅薯、藍莓等。飼養員還在蛋糕上插了4根甘蔗當做「蠟燭」。「寶力」的場地還擺放了「生日快樂」和「我四歲了」橫幅。 當天有大批美國民眾來到動物園給「寶力」慶生。他們在現場唱起了《生日快樂歌》，並向「寶力」和「青寶」送上祝福。 穿著熊貓T恤的退休律師海倫告訴記者，她今天專程來為「寶力」慶生，她非常喜歡熊貓，因為看熊貓很「治癒」。「無論你的生活或這個世界正在經歷什麼樣的事情，可能非常艱難，但只要來這裡看一會熊貓，就會嘴角上揚，它們幫助很大」。 海倫還說，在華盛頓動物園出生的第一隻熊貓幼崽「泰山」返回中國後，她曾前往中國四川看望「泰山」。通過熊貓，她結交了一群朋友，也與中國產生了聯繫。 美國國家航空航天局退休員工克雷格在接受採訪時說，他從「玲玲」和「興興」開始就關注熊貓，見證了在華盛頓生活過的所有熊貓。克雷格祝「寶力」生日快樂，希望它和「青寶」可以在未來「有寶寶」。 11歲的斯黛拉告訴記者，她從明尼蘇達州過來，這是她第一次親眼看到熊貓。「我一直喜歡熊貓，看過很多它們的照片，這次終於親眼看到。我喜歡熊貓的黑白配色，它們簡直太可愛了」。 「寶力」和「青寶」分別於2021年8月和2021年9月出生於中國四川。其中，「寶力」的媽媽是出生在華盛頓動物園的「寶寶」，它的外祖父母是在華盛頓動物園旅居20餘年的「添添」和「美香」。(完)
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