上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天,最高人民法院發布入庫參考案例《吳某慧、陳某強等侵犯公民個人信息案》,為實施誹謗而非法獲取公民個人信息行為定性。 基本案情 被害人朱某系江蘇省某中學教師,被告人吳某慧系朱某的親屬。吳某慧在與朱某發生矛盾後多次向被告人陳某強提及此事,陳某強提出可以通過獲取朱某個人信息並在網上發負面帖子抹黑朱某。吳某慧遂向陳某強提供了朱某妻子的身份證信息,以便查詢朱某的個人信息。2020年5月,陳某強以人民幣13150元(幣種下同)的價格向被告人陳某購買包含朱某及陳某強前女友楊某等人的住宿記錄、民航、鐵路購票記錄等信息1442條。其中涉及朱某、楊某的住宿記錄、民航、鐵路行程信息299條,其他與朱某、楊某等人具有時空交叉關聯人員一般身份信息1143條。 後被告人陳某強將獲取的信息發給被告人吳某慧,吳某慧從中挑選了部分與朱某同一時間段入住同一酒店的女性人員信息(涉及在該中學就讀、高考在即的一高三女學生等共計20餘人),用於撰寫帖文,後由陳某強修改帖文並支付費用交由專門發負面帖子的鄧某等人(另案處理),將詆毀朱某的不實帖文以多個吸引流量的誇張標題在知名網絡發布。帖子發布後在上述網站迅速擴散,閱讀、轉發及跟帖回復人數總計超過200萬。後教育主管部門至江蘇省某中學調查此事,該中學在校學生也紛紛向老師詢問相關事件,學校專門對帖子涉及的即將參加高考的高三女生等安排了心理輔導,朱某的教學和生活均受到較大的困擾。 其間,同案被告人陳某、湯某良、丁某沙等購買並在微信朋友圈發布買賣個人信息的消息,買賣上述包含被害人朱某、楊某等信息在內的公民個人信息共計1739條,售價從8870元至19350元不等。 案發後,被害人朱某等人沒有就誹謗罪提起刑事自訴。 江蘇省蘇州市姑蘇區人民法院於2021年2月1日作出(2020)蘇0508刑714號刑事判決: 一、被告人吳某慧犯侵犯公民個人信息罪,判處有期徒刑十一個月,並處罰金人民幣二千元。 二、被告人陳某強犯侵犯公民個人信息罪,判處有期徒刑一年,並處罰金人民幣二千元。(其他被告人判項略) 宣判後,同案被告人丁某沙提出上訴,後申請撤回上訴。江蘇省蘇州市中級人民法院於2021年5月24日作出(2021)蘇05刑終267號刑事裁定:準許上訴人丁某沙撤回上訴。 裁判理由 《中華人民共和國刑法》第二百五十三條之一第一款、第三款規定:「違反國家有關規定,向他人出售或者提供公民個人信息,情節嚴重的,處三年以下有期徒刑或者拘役,並處或者單處罰金;情節特別嚴重的,處三年以上七年以下有期徒刑,並處罰金。」「竊取或者以其他方法非法獲取公民個人信息的,依照第一款的規定處罰。」《最高人民法院、最高人民檢察院關於辦理侵犯公民個人信息刑事案件適用法律若干問題的解釋》(法釋〔2017〕10號,以下簡稱《解釋》)第五條第一款在列舉「情節嚴重」的具體認定情形外,還在第十項設置「其他情節嚴重的情形」的兜底項。對此,可以綜合行為人非法獲取、提供公民個人信息的主觀動機、獲取方式、具體用途、造成的危害等情節予以考量。對於所涉行為的社會危害程度與其他列明的情形相當的,可以認定為「情節嚴重」。 本案中,被告人吳某慧,陳某強非法獲取他人的公民個人信息後,撰寫詆毀他人的內容在網絡上發帖,閱讀、轉發及跟帖回復人數總計超過200萬,給朱某的工作、生活及其所任職學校造成嚴重不良影響。吳某慧,陳某強的行為雖不符合《解釋》第五條第一款規定的九類具體入罪標準,但綜合考量二被告人非法獲取公民個人信息的動機、信息類型和數量、造成的危害等情節,可以認定其行為的危害性與《解釋》第五條第一款第二項所規定的「知道或者應當知道他人利用公民個人信息實施犯罪,向其出售或者提供的」情形具有相當性,綜合考量信息類型和數量、造成的危害等,可以認定為「其他情節嚴重的情形」。故吳某慧,陳某強構成侵犯公民個人信息罪。 裁判要旨 對於通過網絡「開盒」等方式公開曝光他人個人信息,符合刑法第二百五十三條之一規定的,以侵犯公民個人信息罪定罪處罰。 對於《最高人民法院、最高人民檢察院關於辦理侵犯公民個人信息刑事案件適用法律若干問題的解釋》(法釋〔2017〕10號)第五條第一款第十項規定的「其他情節嚴重的情形」,可以結合行為人非法獲取、提供公民個人信息的主觀動機、獲取方式、具體用途、造成的危害等情節予以考量,綜合判斷其社會危害性。對於所涉行為的社會危害程度與其他列明的情形相當的,可以認定為「情節嚴重」。
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