杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
無錫8月12日電 (孫權 唐娟)11日下午,江蘇無錫召開新聞發布會,就《無錫市低空經濟發展促進條例》(簡稱《條例》)的制定背景及意義、主要內容等進行發布。《條例》共8章54條,將於今年10月1日起施行。 低空經濟是指依託低空航空活動帶動相關產業創新和場景應用形成的綜合性經濟形態,具有明顯的新質生產力特徵,是事關未來核心競爭力的新型產業體系。 無錫作為長三角先進位造業基地和物聯網創新高地,具備集成電路、機電研發、智能網聯技術等產業基礎,以及低空文旅、政務巡檢、直升機載人運輸、低空物流配送等場景優勢,亟需通過立法破解空域使用、安全監管、基礎設施配套等現實挑戰。 作為國內較早針對低空經濟的綜合性地方性法規,《條例》從基礎設施、飛行服務、應用推廣、產業發展、促進措施、安全保障等方面作出規定,涵蓋低空經濟發展全過程。 在機制健全方面,《條例》強化頂層設計,確立了「市級統籌、縣區落實、部門聯動」的工作格局,市級政府負責統籌協調低空空域劃設、基礎設施規劃等重大事項,縣(市)區政府則結合自身資源稟賦推進各項工作落地,發展改革部門牽頭產業布局工作,交通運輸、公安等部門按照職責分工協同推進。 基礎設施是低空經濟發展的「骨架」,《條例》明確了四類核心設施,包括具備航空器起降、能源補充等功能的起降設施,擁有航路規劃、監管處置功能的低空智能網聯繫統,提供通信導航、氣象服務等的管理保障設施,以及其他配套設施。 在應用場景拓展上,《條例》專章部署了應用場景的推廣工作,覆蓋貨運、載人、應急等領域。在物流領域,推動建立多層次低空物流樞紐,積極探索大型航空器物資補給及無人機即時配送模式;在文旅領域,支持空中觀光、低空運動等業態發展,並推動太湖、長江沿線城市打造跨區域旅遊線路。 圍繞產業高質量發展,《條例》提出,以規劃引領產業布局,推動集成電路、物聯網等本地優勢產業與低空經濟相融合;支持龍頭企業帶動中小微企業進行配套協作,形成全產業鏈體系;加強智能網聯、先進飛控等核心技術的攻關,建設重點實驗室等創新載體;統籌建設特色園區,完善各項配套服務。 安全是低空經濟發展的前提,《條例》構建了全方位的安全體系。在政府層面,建立健全跨部門聯動處置與執法機制,將低空應急納入突發事件管理體系;實施低空飛行活動的單位或者個人對飛行安全承擔主體責任,除使用微型、輕型無人機從事非經營性飛行活動外,其他均需依法投保責任保險;推動設立安全保障基金,對事故損失進行先行賠付。 針對違規飛行,《條例》還明確,公安機關可實施分級管控,對空中不明情況和無人機違規飛行進行先期處置,確保低空飛行「飛得起、管得住」。下一步,無錫將構建「1+2+N」規劃體系,加快基礎設施建設和重點項目落地,通過政策引導與市場主導相結合的方式,推動低空經濟成為區域經濟新的增長引擎。(完)
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