坐電梯爬山、躺平式漂流……「窩囊遊」何以成為文旅市場「新寵」？
2025-11-11 12:47 9,156次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 綜合消息：烏克蘭總統澤連斯基12日向烏克蘭媒體概述「結束戰爭計劃」，並確認，13日他將同美國和歐洲領導人舉行視頻會談。 據烏克蘭國家通訊社報導，烏總統澤連斯基12日向烏克蘭媒體概述「結束戰爭計劃」稱，「首先是停火，在停火期間，需要在美國的調解和明確的安全保障下進行和談」。 澤連斯基表示，13日，他將與美國和歐洲領導人會談，傳達明確信息：有關烏克蘭的關鍵問題必須在烏克蘭在場的情況下討論。 他還表示，未來可能進行的和平談判必須有歐洲的參與，「因為目前除了歐洲，沒有人向烏克蘭提供安全保障，為烏軍提供資金」。 據德新社、路透社報導，應德國總理默茨的邀請，澤連斯基13日將同美國總統川普、法國總統馬克龍、英國首相斯塔默、歐盟委員會主席馮德萊恩、北約秘書長呂特等舉行視頻會議。與會者將磋商「進一步向俄羅斯施壓」、烏克蘭領土問題，並「為可能的和談做準備」。 歐盟26國領導人12日發表關於烏克蘭局勢的聯合聲明，強調外交解決方案必須維護烏克蘭和歐洲的重大安全利益。沒有烏克蘭的參與，和平之路無從談起。只有在實現停火或緩和敵對行動的情況下，才有可能展開有意義的談判。 聲明稱，歐盟將繼續向烏克蘭提供支持，繼續支持烏克蘭加入歐盟，繼續對俄羅斯實施制裁。 土耳其總統埃爾多安12日與澤連斯基通電話，並表示，土耳其願意組織烏克蘭、美國、俄羅斯和土耳其四國領導人峰會，推動俄烏和平進程。澤連斯基在通話中再次強調，任何沒有烏方參與的談判都無法帶來持久和平。 綜合多家外媒消息，澤連斯基日前還與加拿大、印度、沙烏地阿拉伯、立陶宛等國領導人通電話，就烏克蘭與俄羅斯停火問題交換立場，在俄美領導人會晤前為烏克蘭爭取更多支持。 俄美領導人定於15日在美國阿拉斯加州會晤，討論烏克蘭危機。(完)
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