自然資源部與中國氣象局聯合發布地質災害黃色預警
2025-10-24 01:08 3,413次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 據網際網路聯合闢謠平臺微信公眾號消息，7月網絡謠言主要集中在公共政策、突發事件、社會民生等領域，假冒權威、憑空捏造，使用AI合成不實圖片和視頻，誤導公眾認知，汙染網絡生態。網信、公安等部門重拳出擊，堅決打擊。 有人重新翻炒「醫保『個人帳戶』將全部取消」舊謠，故意歪曲醫保改革真實內涵，嚴重誤導公眾對醫保改革政策的理解。「有專人上門服務激活醫保碼」，披著「公共服務」的外衣，實有詐騙之嫌和安全風險。憑空捏造「海南規定電動自行車充電不能過夜、頭盔分三季」這一「奇葩規定」，以「新規」話術，擾亂交通管理秩序。 近期，網上接連出現發布虛假「警情通報」的惡性造謠傳謠案件，炮製傳播「昆明駕車撞人案131人死亡」「杭州自來水接入糞水」及涉釋永信虛假「警情通報」，模仿「藍底白字」格式，杜撰聳人聽聞細節，損害政府公信力，嚴重擾亂社會秩序。「院士預測廣東將發生8級以上大地震」公然偽造專家聊天截圖，謊報地震預警。還有造謠者借盛夏高溫酷暑與洪澇災害，編造「安徽淮北、山東泰安等地多人因高溫死亡」 「重慶大暴雨導致15人死亡、4人失蹤」等謠言，蹭炒熱點、煽動情緒。 此外，7月份正值暑期旅遊旺季和水果等農產品收穫季，有自媒體、商家藉機編造傳播涉文旅及農產類謠言，幹擾市場秩序，侵害消費者權益。有商家違規使用人民大會堂建築圖片標識和名稱，仿冒人民大會堂帳號，非法售賣、倒賣參觀門票，損害遊客權益。個別商家剪輯發布「江蘇無錫陽山水蜜桃斷崖式跌價、大量滯銷、爛大街」謠言視頻，再藉機兜售假冒的陽山水蜜桃，博人眼球惡意營銷，擾亂市場秩序。所謂「峨眉山人猴大戰，遊客墜崖，猴王被當場擊斃」景區安全事件一度傳得沸沸揚揚，相關視頻以驚悚情節博取關注，畫面實際是用AI合成拼接製作。 中央網信辦近日開展「清朗·整治『自媒體』發布不實信息」專項行動，重點整治惡意蹭炒誤導公眾、多種手段歪曲事實、不做標註以假亂真、專業領域信息不實等問題。一段時間以來，網信部門會同相關部門依法處置假冒仿冒新聞媒體、政府機構、企事業單位帳號3008個，形成有力震懾；公安機關依法嚴厲查處造謠傳謠違法行為，上述傳播虛假「警情通報」以及「院士預測廣東將發生8級以上大地震」「海南規定電動自行車充電不能過夜」「重慶大暴雨致15人死亡、4人失蹤」等造謠傳謠者均已被公安機關依法予以嚴厲處罰。
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