81歲老人血管99%堵塞！社區醫生「火眼金睛」，用綠色通道搶出生機
2026-03-04 13:27 7,429次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月7日電 (高志苗 樊中華)位於上海市虹口區的上海猶太難民紀念館7日人流不斷，除了參訪紀念館的遊客外，一場新書發布會「中國方舟往事：《到中國去》重回歷史現場的對話」也吸引眾多觀眾駐足。 8月7日，遊客參訪上海猶太難民紀念館。高志苗 攝 「願這部小說成為一座橋梁，連接歷史與當下，連接中國與世界。」《到中國去》作者方麗娜接受等媒體採訪時表示。 《到中國去》基於真實歷史事件創作，講述了第二次世界大戰期間，奧地利猶太醫生羅生特(Jacob Rosenfeld)和理察·傅萊(Richard Frey)在中國外交官何鳳山的幫助下從維也納逃往上海，繼而奔赴各地支持抗戰的故事。 第二次世界大戰期間，上海接納了2萬餘名猶太難民，大多聚居在今日猶太難民紀念館所在的虹口區提籃橋一帶。上海也被稱為猶太難民的「諾亞方舟」和「第二故鄉」。作為中國境內唯一一座反映第二次世界大戰期間猶太難民生活歷史遺蹟的紀念館，上海猶太難民紀念館講述了猶太難民為躲避納粹迫害輾轉來滬，與中國人民同甘共苦的歷史。 8月7日，上海猶太難民紀念館。高志苗 攝 上海猶太難民紀念館館長陳儉介紹，紀念館一直支持並參與對這段歷史的藝術再現，由此體現中華民族和猶太民族面對日本法西斯和德國法西斯的侵略，同仇敵愾的主題。同時，倡導不同民族、不同文明間的理解、尊重、友愛、互助，共同為建設一個和平美好的世界而努力。 中國猶太裔女作家沙拉·伊馬斯(Sara Imas)告訴記者，希望這樣的文學作品能帶動世界人民來到中國，了解中華民族難能可貴的品質，以及在世界反法西斯戰爭中的歷史貢獻，這些值得人們紀念。 陳儉表示，通過十幾年的努力，上海猶太難民紀念館積累了豐富的實物、照片、文獻藏品，形成了完整的展陳框架。紀念館2020年12月擴建完成後，佔地面積達4000多平方米，通過近千件(組)文物史料，160餘個人物故事、10餘個復原場景以及鐫刻有18578個姓名的「上海猶太難民名單牆」，再現了「上海猶太難民史」。(完)
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