天津上線高溫健康風險預報發布平臺 覆蓋全市16區
2025-11-02 16:49 2,564次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 當地時間9日，在沙烏地阿拉伯吉達舉行的2025國際籃聯男籃亞洲杯比賽中，中國隊小組賽最後一場以90:68擊敗約旦隊，進而以三戰全勝戰績鎖定C組頭名，直接晉級八強。 小組賽階段，中國隊首輪以5分險勝東道主沙特隊，次輪面對印度隊取得31分大勝。原本被視為小組頭號勁敵的約旦隊在次輪爆冷不敵沙特隊，這為中國隊創造了更大的晉級空間。 本場比賽，中國隊繼續排出趙睿、胡明軒、朱俊龍、王俊傑和胡金秋的首發陣容。 首節開打，中國隊攻防兩端齊發力，打出17:0的完美開局。直到中段，約旦隊才由老將塔克打破得分荒。其後，中國隊進行陣容輪換，約旦隊趁機衝擊內線，首節結束時將比分追至14:24。 次節較量，約旦隊一度將分差縮小至5分。胡明軒和趙睿的關鍵三分球穩住局勢，胡金秋則在禁區展現統治力。塔克依靠個人能力苦苦支撐。半場戰罷，中國隊以47:38領先。 易邊再戰，中國隊外線手感遇冷，但通過防守反擊繼續保持領先優勢。第三節末段，程帥澎命中關鍵三分，朱俊龍上籃得手，幫助球隊以65:50進入末節。 第四節，程帥澎和朱俊龍幫助球隊繼續擴大分差，約旦隊塔克雖然個人表現出色，但難以扭轉局勢。最終，中國隊以90:68獲勝，順利晉級八強，四分之一決賽將對陣A組第二和B組第三之間的勝者。 數據方面，中國隊五人得分上雙，程帥澎三分球10投5中貢獻20分。約旦隊塔克空砍27分6籃板。 「休賽日我們將調整好狀態，針對淘汰賽對手做好防守部署。」胡金秋賽後表示，「接下來的每場比賽都至關重要，我們會全力以赴。」(完)
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