杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
這幾天,有著幾十年歷史的老字號品牌大白兔奶糖,也玩起了二次元跨界。這隻上海市民十分熟悉的「兔子」,與熱門國產遊戲《明日方舟》合作推出「甜憶迴響」主題聯動活動。近日,聯名產品正式上架後,記者發現,共計4萬盒原味、清涼味大白兔奶糖聯名禮盒,短短2分鐘售完,紅豆味也很快售罄。8月8日,首批單瓶裝聯名奶糖上架後也「秒空」。阿米婭款(經典原味)「大白兔是陪伴了一代代人的中華老字號,近些年通過創新的營銷手段,持續推動品牌年輕化,引發年輕群體的熱議。」上海冠生園食品有限公司市場部總監孫雨薇說,這隻憨態可掬、活力十足的大白兔「本兔」也在逐步IP化。「鷹角網絡的《明日方舟》作為當下熱門的頭部遊戲IP,其玩家群體與大白兔的目標消費群體高度契合,遊戲裡也有一個『兔兔』(阿米婭),『上海雙兔』的概念讓此次合作更有默契。」W款(紅豆味)據悉,本次聯動角色為《明日方舟》中的阿米婭、W、哀琺尼爾三個角色。雙方合作推出原味、紅豆味、清涼味三種口味的「甜憶迴響」套組,禮盒中除了角色定製款瓶裝奶糖,還包含角色亞克力立牌、明信片、徽章、收藏卡、收納盒等穀子。經典的大白兔奶糖糖紙也變得更具二次元氣息,結合遊戲元素推出的定製款糖紙受到不少玩家喜愛。此外,「甜憶迴響」主題鐺鐺車也在熱鬧的南京路步行街亮相。哀琺尼爾款(清涼味)孫雨薇介紹,此次聯動引入了「糖紙即周邊」的概念,定製的大白兔奶糖糖紙,提高了糖紙的收藏價值,平衡了糖果的食用功能和潮流IP的收藏屬性。在設計過程中,合作款產品包裝的核心視覺元素,如「大白兔」LOGO、經典的大白兔IP以及標誌性的奶糖風味被嚴格保留,確保品牌的核心辨識度。同時,雙方針對3個遊戲人物選擇了不同的奶糖口味。「我們並非簡單地將遊戲角色『貼』在傳統包裝上,而是邀請《明日方舟》的美術團隊,結合大白兔的LOGO、藍白條紋、兔子形象等經典視覺符號,進行深度共創,並採用符合《明日方舟》世界觀審美的藝術風格,將角色形象、UI元素等巧妙融入包裝結構,形成既有強烈二次元視覺衝擊力,又不失大白兔經典韻味的設計語言。」主題鐺鐺車她透露,此次合作提升了大白兔奶糖在Z世代及年輕消費群體中的認知度、好感度和討論度;社交媒體聲量、電商平臺年輕用戶搜索量、線下門店的熱度均有顯著增長。「年輕化是老字號讓『經典』在新時代人群中繼續成為『網紅』的戰略。與《明日方舟》這樣的潮流IP合作,為消費者帶來更多驚喜,也為品牌發展注入持久活力。」主題鐺鐺車值得一提的是,中國國際動漫遊戲博覽會(CCG EXPO)組委會是此次破圈聯動的幕後推手,項目參與者李君蘭在談及此次合作時說,這是一次極具意義的價值共創,這不僅是上海賦能老字號「守正創新」的標杆實踐,更是在文旅商體展深度融合、激發消費新動能的背景下,一次打通傳統產業與數字創意經濟邊界、釋放「經典」與「潮流」乘數效應的創新探索。「它為全國傳統品牌在消費升級浪潮中煥新突圍,貢獻以文化力撬動商業力、實現品牌資產跨代際傳承與增值的『上海思考』。」
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