南海熱帶低壓或加強為今年第14號颱風 廣東廣西海南部分地區將有強降雨
2025-12-04 07:21 2,761次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天起至6日，雲南省京劇院在上海天蟾逸夫舞臺為上海觀眾帶來精心打造的京劇《羅成》以及多部經典折子戲。此次演出不僅是劇院整體實力的集中展現，更將拉開全國巡演的序幕。京劇《羅成》改編自隋末唐初英雄傳奇，經著名京劇表演藝術家葉少蘭精心整理，新增「南牢請命」一折，劇情更顯飽滿。這部作品2013年參加第六屆中國京劇藝術節，2016年入選中國京劇像音像錄製工程，目前全國演出版本多以該院錄製的像音像版為藍本。該劇曾四次進京展演。擔綱主演的朱福是葉少蘭弟子，作為葉派小生第三代傳人，他先後獲得全國青年演員電視大賽「金獎」、中國戲劇梅花獎、白玉蘭獎主角獎，以深厚功底詮釋羅成的忠肝義膽。 該劇是葉派經典劇目，演員需要文武皆備，劇中起霸、槍下場、嗩吶二黃、二黃轉西皮娃娃調、淤泥河蕩子均有亮點。朱福的雋秀扮相與靈動身段盡顯葉派風範，而李世民飾演者周凱、李元吉飾演者馮浩的精準演繹，更與主演形成精彩配合，眾人以默契的對手戲刻畫亂世風雲中的人物風骨，展現院團整體表演實力。同步呈現的雲南省京劇院經典折子戲專場同樣是院團多元藝術積累的集中展現：《時遷偷雞》由寧國旺主演，《拾玉鐲》由李靜主演，《孔雀東南飛》由蒲雪晴主演，《戰金山》由辛苑主演。四部作品涵蓋了生旦淨多個行當，從不同側面彰顯院團在流派傳承與角色塑造上的全面功底。演出由雲南藝術基金2024年度傳播交流推廣資助。上海演出後，雲南省京劇院還將開啟全國巡演，8月9日至10日登陸天津濱湖劇院及天津廣東會館，8月11日至14日在北京長安大劇院演出。
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