颱風「楊柳」強度減弱 國鐵廣州局14日加開列車
2025-11-01 19:31 7,821次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月13日電 題：女子斯諾克冠軍白雨露：小荷才露尖尖角 記者 國璇 第12屆世界運動會撞球項目比賽13日在成都決出首枚金牌。中國選手白雨露以總分2:0擊敗泰國選手那魯查，奪得女子斯諾克6紅球冠軍。這個夏天，剛滿22歲的白雨露迎來了職業生涯的新突破。 今年5月成功衛冕女子斯諾克世錦賽冠軍、目前世界排名第三……作為女子斯諾克界一顆冉冉升起的新星，第一次參加世運會的白雨露卻自評「整體表現不是特別好」。首先，世運會的賽制與職業賽事有很大不同，女子斯諾克為6顆紅球，並採用三局兩勝制，比賽的偶然性大大增加。「可能一個失誤就會導致整局失利，所以我在進攻時需要更謹慎，選擇不同戰術應對多種情況。」 8月13日，在成都世運會女子斯諾克6紅球決賽中，中國選手白雨露獲得金牌。圖為白雨露在比賽中。記者 田雨昊 攝 白雨露的晉級之路並非一帆風順。小組賽首戰面對中國香港選手房薇薇，白雨露在首局告負後連扳兩局實現逆轉。不過她在第二場比賽告負，之後及時調整狀態，以小組第二的身份驚險晉級四強。半決賽對陣比利時選手溫迪·揚斯時，白雨露在第二局也一度落後，最終同樣逆襲取勝。 「國家榮譽高於一切。能代表國家出戰是很可貴的機會，和個人的比賽完全不一樣。」白雨露介紹說，中國撞球隊在一個月前抵達成都集訓，每周一都會在訓練室內舉行升旗儀式，為國爭光是12名隊員的共同目標。不過，「很想獲勝」也為白雨露帶來了一定的心理壓力。 「訓練時，教練會針對我防守方面的短板幫助我多加練習。比賽過程中，我告訴自己不要太緊張，帶著衝擊對手的心態仔細去打。我永遠相信自己的實力。」頂住壓力、努力前進，奪冠後的白雨露激動流淚。 「不一樣的體驗」也來自場外。「大家都很願意和我交換徽章，氣氛特別好，很好玩」。她還笑稱，比賽結束後要品嘗最愛的成都美食——素椒雜醬面。 對於白雨露而言，世運會的奪冠是一次階段性練兵，更是新的起點。2024年首奪女子斯諾克世錦賽冠軍後，白雨露拿到了參加未來兩年巡迴賽的職業資格。因為女子職業選手較少，她需要與男子選手同場競技。儘管一度狀態起伏甚至遭遇連敗，但從小爭強好勝的白雨露始終刻苦訓練，並在2024年英錦賽資格賽連續三場戰勝男子選手，為女子斯諾克創造了新的歷史。 「一旦上場，我們都是平等的選手。」談及斯諾克運動的性別「壁壘」，白雨露說，隨著女子選手的增多和職業賽事數量的增加，相信女子斯諾克的整體實力也將持續提升，「逐漸把(男女)整體的差距拉小」。 成都世運會後，白雨露將參加在陝西延安舉行的全國斯諾克團體錦標賽，之後奔赴英國繼續出戰職業賽事。 「我的目標一直是在職業巡迴賽排進前64名，實現保級。雖然現在可能有很大差距，但我不會特別強求，而是在每一次比賽中鍛鍊自己。」每前進一步，白雨露都在為中國乃至世界女子斯諾克書寫新的篇章。小荷才露尖尖角，對於未來，白雨露滿懷期待。(完)
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