8月12日,記者探營2025上海書展,工作人員正在上海展覽中心的主會場內加班加點擺放圖書,布置展臺。2025上海書展暨「書香中國」上海周將於8月13-19日在上海展覽中心、上海書城舉辦,打造「雙主場+X+N」模式,進一步提升服務空間,主會場規模將達約4.2萬平方米。書展現場一出版社打出了全場6折的廣告。工作人員在擺放圖書。一書商展臺上擺出了不少冰箱貼文創產品。工人在布置「閱界夜市」。劉楚昕長篇小說《泥潭》上架。位於展覽中心主會場的書展主題雕塑。一位小朋友在翻閱一本繪本。工人在布置「閱界夜市」。2025上海書展首次於上海展覽中心的噴水池廣場、東花園、西花園推出戶外「閱界夜市」,點亮城市夏夜文化消費,為參展讀者及周邊市民、遊客提供晚間文化休閒新選擇。「閱界夜市」於8月13日至18日每晚17:30至22:00運營,其中周五、周六兩天再延長運營時間至22:30。「閱界夜市」現場將匯聚文創手作、新奇好物、清涼飲品、休閒輕食等各類花車市集,還能玩一把跳房子、套圈等童趣遊戲。周邊市民遊客在21:00後,可無須門票,從延安中路入口2號、3號門入場。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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