楊靖宇不死：青春再燃白山黑水
2025-10-22 13:54 3,951次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電(柳棽 實習生 鮑哲浩)8月6日，「中英健康創新平臺」首次工作會議在北京舉行。會上，來自中英兩國地方政府、醫療企業、高等學府、科研機構等首批成員單位代表分享了合作意向，多位英方代表盛讚英國企業在華發展機遇。 據介紹，「中英健康創新平臺」由中國商務部投資促進事務局與英國商業貿易部生命科學與醫療司聯合發起，旨在整合英國頂尖科研實力與中國產業優勢，推動數字醫療、生物醫藥、醫療器械和公共衛生服務四大領域的深度合作。 中英健康創新平臺首次工作會議 實習生 鮑哲浩 攝 在採訪中，與會嘉賓向記者表達對中英合作的期待。 「『中英健康創新平臺』是中英經濟財金對話的重要成果，我很高興在中方合作夥伴的支持下，我們將這一雄心變成了現實。」英國駐華使館生命科學與醫療健康參贊安睿輝(Rahul Agarwal)稱，英國在早期研發和專業監管方面與中國的市場規模和製造能力相輔相成，中英兩國在診斷與治療方法研發、投資與市場建設、應對老齡化等方面都有著廣闊的合作空間。 英國駐華使館生命科學與醫療健康參贊安睿輝(Rahul Agarwal)出席會議。 商務部投資促進事務局供圖 諾丁漢大學科研與知識交流辦公室何敏表示「中英健康創新平臺」可以連結中英之間的科創源頭、應用場景、資金支持，並通過概念驗證和國際化科創專業服務，最終突破科技成果進入國內外市場的「最後一公裡」。她期待中英之間能在聯合培養高水平科創人才、校企聯合研發、科技成果轉化等領域，全方位多層次開展產業合作、政策諮詢和人文交流。 倫敦發展促進署大中華區首席代表趙冰冰表示，中國的市場非常大，且中國可以將優秀科技成果進行快速的市場化轉化，許多英國的科技企業和生物醫藥企業特別看好這一點。 愛丁堡大學再生醫學中心負責人、教授David Hay在採訪中表示，中英兩國在細胞生物學、組織工程和技術轉化等方面都取得了精深的研究成果，雙邊技術合作以及「中英健康創新平臺」提供的交流空間將為兩國帶來絕佳的科研和商業機遇。 愛丁堡大學再生醫學中心負責人 教授David Hay會上發言 商務部投資促進事務局供圖 會上，商務部投資促進事務局局長劉民強在發言中表示，當前中國正加快構建全國統一大市場，消費潛力持續釋放，經濟發展穩中向好，新質生產力，新能源、生命健康、人工智慧等新興產業快速發展，已成為全球創新的策源地，為包括英國企業在內的跨國公司和中小企業在華長期穩定發展提供了有利條件。 商務部投資促進事務局局長劉民強講話 商務部投資促進事務局供圖 會後，多位與會嘉賓向記者誇讚中國營商環境。 「能夠感覺到中國是非常歡迎外資企業來這邊投資的。」趙冰冰表示，健康全球最關注的議題之一，在這樣的大環境下，中國起到了非常重要的牽頭的作用。 何敏認為，中國在政府政策支持力度、行業自身發展、醫療健康消費需求等方面優勢顯著，對於外國投資者和企業進入中國市場非常有利，並提出高校開展的國際項目或可協助英國的優質科創項目和技術減少進入中國市場的阻礙。 創盛橋康醫藥科技有限公司執行長達倫·默瑟(Darren Mercer)稱中英兩國皆擁有優秀的科學家和早期創新成果，兩國之間可以實現很好的互補，期待兩國間有更多對話機會讓醫藥企業展示研發成果，並鼓勵企業進行投資。 人工智慧是時下熱門議題，是新一輪科技革命和產業變革的重要驅動力量。趙冰冰在採訪中提及人工智慧在醫藥領域的應用與發展，稱人工智慧賦予產業新的可能性，中英企業在該領域可以開展想像力，找到更多的應用場景開展合作。 中英健康創新平臺首次工作會議 商務部投資促進事務局供圖 正如英國駐華使館生命科學與醫療健康參贊安睿輝所言，「中英健康創新平臺」為兩國企業、地方政府和學術代表提供交流空間，探討兩國間的機遇和挑戰，將有效促進兩國互利，並有望促成更多的雙邊合作和更密切的中英夥伴關係。(完)
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